Клінічне визначення
Синдромний генетичний кератоконус — це рідкісне спадкове захворювання очей, при якому рогівка (прозора передня частина ока) стає тонкою і випинається вперед, спричиняючи проблеми із зором. Цей стан є частиною більшого синдрому, який також може вражати інші частини тіла, такі як кістки, серце або сполучні тканини. Він спричинений змінами в специфічних генах, таких як ZNF469 або PRDM5.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігається прогресуюча короткозорість та астигматизм (розмитий або спотворений зір) через стоншення та випинання рогівки. Вони також можуть мати інші симптоми залежно від синдрому, такі як проблеми з суглобами, серцеві захворювання або втрата слуху. Зміни очей зазвичай починаються в підлітковому віці або в ранньому дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає комплексне офтальмологічне обстеження, включаючи картування рогівки (топографію) для вимірювання форми та товщини рогівки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в одному з пов'язаних генів. Може знадобитися повне медичне обстеження для перевірки інших систем організму.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні проблемами зору та будь-якими іншими проблемами, пов'язаними із синдромом. Для очей варіанти включають окуляри або контактні лінзи на ранніх стадіях, а також процедури, такі як кросс-лінкінг рогівки для зміцнення рогівки. У запущених випадках може знадобитися трансплантація рогівки. Інші симптоми лікуються фахівцями за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ізольований кератоконус (без інших проблем з тілом), інші розлади стоншення рогівки та синдроми, такі як Елерса-Данлоса або Марфана, які також вражають сполучні тканини. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
