Рідкісні захворювання

Синдром шпаги — це рідкісна вроджена вада серця та легень, при якій вена від правої легені з'єднується з неправильним місцем, направляючи кров у неправильний бік серця. Права легеня часто менша за норму і може...

Синдром Шпринтцена-Голдберга — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Характеризується раннім зрощенням кісток черепа (краніосиностозом), характерними рисами обличчя, скелетними проблемами, високим і худим типом статури, подібним до синдрому Марфана, вадами серця,...

Синдром Штурге-Вебера — рідкісний вроджений стан, що вражає шкіру, головний мозок та очі. Характеризується винно-червоним невусом на обличчі, а також аномальними судинами в головному мозку та оці на тій самій стороні.

Синдром Штюве-Відеманна — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток та інші системи організму. Воно успадковується від обох батьків і може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям у ранньому віці.

Синдром Юберга-Гейворда — це рідкісний стан, що вражає багато частин тіла, включаючи скелет, голову, обличчя, сечовидільну та репродуктивну системи, а також розвиток мозку.

Синдром ювенільного поліпозу — це рідкісне спадкове захворювання, яке підвищує ризик розвитку поліпів (доброякісних утворень) у травному тракті, які іноді можуть перетворюватися на рак.

Це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє цукровий діабет у дітей та підлітків, а також ураження головного мозку та нервів. Він впливає на здатність організму контролювати рівень цукру в крові та призводить до проблем з...

Синдром ювенільної катаракти, мікрокорнеї та ниркової глюкозурії — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає очі та нирки. Воно успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто для розвитку хвороби достатньо однієї зміненої копії гена. У людей із...

Синдром Юніса-Варона — це рідкісне генетичне захворювання, яке присутнє при народженні та впливає на розвиток багатьох частин тіла, включаючи кістки, обличчя та мозок.

Синдром Якобсена — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою частини хромосоми 11. Воно може вражати багато частин тіла, включаючи обличчя, серце, кров, нирки та імунну систему.

Синдром Янга — рідкісне респіраторне захворювання, що спричинює густий, липкий слиз. Цей слиз призводить до частих інфекцій легень і носових пазух, пошкодження дихальних шляхів (бронхоектази) та безпліддя у чоловіків через порушення транспорту сперматозоїдів. Причина...

Синдром Янсена — де Вріса — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає багато частин організму. Воно спричиняє інтелектуальну недостатність, затримку розвитку та поведінкові проблеми, а також характерні риси обличчя й інші фізичні ознаки.

Синдром, асоційований з SATB2, внаслідок хромосомної перебудови — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене змінами в структурі хромосоми, що впливають на ген SATB2. Цей ген важливий для нормального розвитку, і коли він не працює належним...

Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП) — це захворювання серця, при якому серцевий м'яз стає патологічно потовщеним, що ускладнює перекачування крові серцем. Потовщення часто зумовлене генетичними змінами і може призводити до проблем з розслабленням серця, блокування кровотоку,...

Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП) — це захворювання серцевого м'яза, при якому основна камера, що перекачує кров (лівий шлуночок), збільшується та слабшає, що ускладнює перекачування крові до решти тіла. Це відбувається без інших причин, таких як...

Синдром, пов'язаний з KLHL7, подібний до синдрому Кріспоні/синдрому холодового потовиділення, — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато ділянок тіла. Він має деякі спільні риси з синдромом Кріспоні та синдромом холодового потовиділення, зокрема підвищення...

Синдром, подібний до синдрому Зельвегера, без пероксисомних аномалій — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він спричиняє особливості обличчя, подібні до синдрому Зельвегера, такі як виступаючий лоб, широко розставлені очі...

Синдром, подібний до Фрейзера, — це рідкісний генетичний стан, присутній при народженні. Він спричиняє набір вроджених вад, подібних до синдрому Фрейзера, але зазвичай менш тяжких. Вони включають очі, вкриті шкірою (криптофтальм), зрощені пальці рук...

Синдром, подібний до хвороби Гантінгтона, — це група рідкісних розладів мозку, які викликають симптоми, схожі на хворобу Гантінгтона, такі як неконтрольовані рухи, зміни настрою та проблеми з мисленням. Однак ці синдроми спричинені іншими генетичними...

Синдром, подібний до хвороби Гантінгтона, спричинений експансією C9ORF72, — це рідкісний генетичний розлад, який призводить до поступового руйнування головного мозку. Він викликає проблеми з рухами, мисленням і поведінкою.

Синдромальна X-зчеплена інтелектуальна недостатність, пов'язана з KDM5C, — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє інтелектуальну недостатність від легкої до тяжкої. Воно пов'язане зі змінами в гені KDM5C на X-хромосомі та часто супроводжується іншими фізичними й...

Синдромальна аніридія — рідкісний генетичний стан, за якого людина народжується з відсутньою або недорозвиненою райдужною оболонкою (кольоровою частиною ока). Часто це частина більшого синдрому, який може вражати інші частини тіла, зокрема нирки, сечовивідні шляхи...

Синдромальна аномалія нігтів означає, що зміни нігтів (наприклад, малий розмір, незвична форма, потовщення або зміна кольору) виникають як частина більшого генетичного захворювання, яке часто уражає інші частини тіла, такі як шкіра, волосся, зуби або...

Синдромальна біліарна атрезія — це рідкісний вроджений дефект, при якому жовчні протоки поза печінкою заблоковані або відсутні, що призводить до накопичення жовчі в печінці. Часто супроводжується іншими вродженими дефектами, такими як розташування органів на...

Синдромальна вада розвитку нирок або сечовивідних шляхів — це стан, за якого нирки, сечоводи, сечовий міхур або сечівник не формуються нормально, і це відбувається в межах більшого генетичного синдрому, який також уражає інші частини...

Синдромальна гіперметропія — рідкісний генетичний стан, за якого в людини спостерігається виражена далекозорість (складнощі з розгляданням предметів зблизька) разом з іншими проблемами зі здоров’ям, такими як затримка розвитку, труднощі з навчанням, незвичні риси обличчя,...

Синдромальна дистрофія рогівки — це група спадкових захворювань ока, які з часом призводять до помутніння прозорої передньої частини ока (рогівки). Це відбувається через накопичення аномального матеріалу в рогівці. На відміну від інших дистрофій рогівки,...

Синдромальна ектопія кришталика — це рідкісне генетичне захворювання, при якому кришталик ока зміщується зі свого нормального положення. Це відбувається в рамках більшого синдрому, часто пов'язаного зі сполучнотканинними розладами, такими як синдром Марфана, гомоцистинурія або...

Синдромальна капілярна мальформація з низьким опором — це рідкісний стан, за якого в людини є великі, поширені плями кольору портвейну (червоні або фіолетові родимі плями), що мають незвичайно низький опір кровотоку. Це часто призводить...

Синдромальна колобома повіки — це вроджена вада, за якої є відсутня ділянка (виїмка або щілина) у повіці, зазвичай верхній. Це відбувається як частина більшого генетичного синдрому, який також може вражати інші частини тіла, наприклад...