Клінічне визначення
Синполідактилія типу 1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кисті та стопи. Воно спричиняє зрощення або перетинки між певними пальцями рук і ніг, а також наявність додаткового пальця в ділянці перетинки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням спостерігається зрощення або перетинки між третім і четвертим пальцями рук та/або четвертим і п'ятим пальцями ніг. Також у ділянці перетинки є додатковий палець. Ступінь тяжкості може варіюватися, іноді кістки кистей або стоп можуть бути зрощені або мати іншу форму.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду кистей і стоп та проведення рентгенографії для візуалізації структури кісток. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені HOXD13, яка відповідає за це захворювання.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення функції та зовнішнього вигляду. Хірургічне втручання може розділити зрощені пальці рук або ніг та видалити додаткові пальці. Фізична терапія може допомогти відновити рухи після операції.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи синдактилії або полідактилії, такі як синдактилія типу 2 або синдром Грейга з цефалополісиндактилією. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
