Головна › Рідкісні захворювання › Синус перикранії
ORPHA:714734 Рідкісне в Європі

Синус перикранії

International Name (EN): Sinus pericranii

1 Клінічне визначення

Синус перикранії — рідкісний стан, зазвичай наявний при народженні, при якому є аномальне з'єднання між венами всередині черепа та венами зовні, що спричиняє м'яку, податливу припухлість на волосистій частині голови, яка може змінювати розмір залежно від зміни положення голови або тиску.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Основна ознака — м'яка, стислива припухлість на волосистій частині голови, часто ближче до верхівки. Вона не пульсує і може збільшуватися при кашлі, натужуванні або нахилі голови. Зазвичай безболісна і може бути помічена при народженні або пізніше в дитинстві.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують синус перикранії за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД, КТ або МРТ, щоб побачити кровоносні судини та підтвердити з'єднання між внутрішніми та зовнішніми венами. Іноді використовують спеціальну рентгенографію, яку називають ангіографією.

6 Лікування та терапія

Лікування часто не потрібне, якщо немає симптомів. Якщо припухлість спричиняє проблеми або з косметичних міркувань, хірургічне втручання може видалити аномальні вени та закрити з'єднання. Інші варіанти включають емболізацію, коли вводять речовину, щоб заблокувати аномальні судини.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають дермоїдні кісти, кефалогематоми та інші судинні мальформації, такі як гемангіоми або артеріовенозні фістули. Візуалізація допомагає їх розрізнити.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →