Клінічне визначення
Синполідактилія типу 3 — це рідкісне вроджене захворювання, при якому пальці рук або ніг зрощені (синдактилія) та наявні додаткові пальці (полідактилія). Зазвичай уражаються третій і четвертий пальці рук або четвертий і п'ятий пальці ніг. Цей стан спричинений змінами в специфічному гені LMBR1.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням мають перетинчасті або зрощені пальці рук або ніг, найчастіше між третім і четвертим пальцями рук або четвертим і п'ятим пальцями ніг. Також можуть бути додаткові пальці, які можуть бути повністю сформованими або у вигляді невеликих горбків. Можуть уражатися як руки, так і ноги.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду рук і ніг при народженні. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом пошуку змін у гені LMBR1. Іноді використовують рентгенографію для візуалізації кісток пальців.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для розділення зрощених пальців та видалення додаткових пальців. Це часто роблять у ранньому дитинстві для покращення функції руки та зовнішнього вигляду. Після операції може бути рекомендована фізіотерапія для покращення рухливості.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи синдактилії та полідактилії, такі як синполідактилія типу 1 або 2, а також стани, як синдром Аперта або синдром Поланда. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
