Рідкісні захворювання

Вроджений дефект глікозилювання з ураженням печінки — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може приєднувати молекули цукру до білків і жирів. Це вражає багато органів, особливо печінку, спричиняючи такі проблеми, як збільшення...

Вроджений дефект кишкового транспорту — це рідкісне генетичне захворювання, при якому кишечник не може належним чином всмоктувати або вивільняти певні поживні речовини, солі або мінерали. Це відбувається через зміни (мутації) в генах, які контролюють...

Рідкісна вроджена вада розвитку, за якої око не формується належним чином під час вагітності. Це може призводити до відсутності ока (анофтальмія), дуже маленького ока (мікрофтальмія), щілини або отвору в частинах ока (колобома) або проблем...

Вроджений дефект синтезу жовчних кислот — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може правильно виробляти жовчні кислоти, необхідні для перетравлення жирів. Це призводить до накопичення шкідливих речовин у печінці, спричиняючи ураження печінки...

Вроджений дефект синтезу жовчних кислот 4-го типу — це рідкісне генетичне захворювання, яке порушує процес утворення жовчних кислот в організмі; жовчні кислоти важливі для перетравлення жирів і виведення продуктів обміну з печінки. Це може...

Вроджений дефект синтезу жовчних кислот тип 1 — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм виробляє жовчні кислоти, необхідні для перетравлення жирів. Це може призводити до проблем з печінкою та порушення всмоктування...

Вроджений дефект синтезу жовчних кислот, тип 2 — це рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність печінки утворювати жовчні кислоти, необхідні для перетравлення жирів і всмоктування вітамінів. Це призводить до серйозних проблем із печінкою та...

Вроджений дефект синтезу жовчних кислот, тип 3 — це рідкісне генетичне захворювання, наявне від народження, яке порушує те, як організм утворює жовчні кислоти. Це призводить до серйозних проблем із печінкою у новонароджених, зокрема до...

Група спадкових захворювань, при яких певні білі кров'яні клітини (фагоцити) не можуть належним чином знищувати мікроби, які вони поглинають, що призводить до частих і тяжких інфекцій.

Вроджений дефіцит альфа-фетопротеїну — це нешкідливий генетичний стан, при якому у дитини при народженні спостерігається дуже низький рівень білка, званого альфа-фетопротеїном.

Вроджений дефіцит альфа2-антиплазміну — це рідкісний розлад кровотечі, наявний від народження. Він зумовлений нестачею білка під назвою альфа2-антиплазмін, який у нормі допомагає зупиняти кровотечу, запобігаючи занадто швидкому руйнуванню кров'яних згустків. Без достатньої кількості цього...

Вроджений дефіцит високомолекулярного кініногену — це рідкісний спадковий розлад крові, при якому в організмі відсутній специфічний білок (високомолекулярний кініноген), який допомагає згортанню крові та виконує інші функції. Цей стан зазвичай нешкідливий і не викликає...

Вроджений дефіцит вітамін K-залежних факторів згортання крові — це рідкісне спадкове захворювання, що характеризується порушенням здатності організму використовувати вітамін K для синтезу білків згортання крові, що призводить до дефіциту факторів II, VII, IX, X,...

Вроджений дефіцит внутрішнього фактора — рідкісний стан, при якому організм не може належним чином засвоювати вітамін B12 через відсутність білка, який називається внутрішнім фактором. Це призводить до дефіциту вітаміну B12, необхідного для здорових еритроцитів...

Вроджений дефіцит гормонів гіпофіза — це стан, наявний від народження, за якого гіпофіз виробляє недостатньо одного або кількох важливих гормонів. Це зумовлено генетичними змінами або порушеннями формування залози, а не травмою, інфекцією чи пухлинами.

Вроджений дефіцит інгібітора активатора плазміногену типу 1 — це рідкісний спадковий геморагічний розлад. Він виникає через недостатню кількість білка PAI-1, який у нормі допомагає зупиняти кровотечу, запобігаючи занадто швидкому руйнуванню згустків крові.

Вроджений дефіцит прекалікреїну — рідкісний спадковий розлад крові, за якого в організмі нестача білка під назвою прекалікреїн, що бере участь у згортанні крові. Зазвичай виявляється випадково під час аналізів крові та часто не спричиняє...

Вроджений дефіцит сахарази-ізомальтази — це рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі відсутні певні ферменти, необхідні для розщеплення цукрів, таких як сахароза (столовий цукор) і крохмалі. Це призводить до проблем з травленням, починаючи з...

Вроджений дефіцит фактора II — це рідкісний спадковий розлад згортання крові. Він виникає, коли в організмі недостатньо білка під назвою фактор II (також відомий як протромбін), який необхідний для правильного згортання крові.

Вроджений дефіцит фактора V — це рідкісний спадковий геморагічний розлад, при якому в організмі недостатньо білка під назвою фактор V, необхідного для належного згортання крові. Це може призводити до легких синців або кровотеч.

Вроджений дефіцит фактора VII — це рідкісний спадковий розлад згортання крові. Він виникає, коли в організмі недостатньо білка під назвою фактор VII, необхідного для правильного згортання крові. Це може призводити до легких синців або...

Вроджений дефіцит фактора X — це рідкісний спадковий розлад згортання крові. Він виникає, коли в організмі недостатньо білка під назвою фактор X, необхідного для утворення згустків крові. Це може призвести до кровотеч від легкого...

Вроджений дефіцит фактора XI — це рідкісний спадковий розлад згортання крові. Він виникає, коли в організмі недостатньо білка під назвою фактор XI, який необхідний для згортання крові. Це може спричинити кровотечі, зазвичай легкі або...

Вроджений дефіцит фактора XII — це рідкісний спадковий стан, при якому в організмі не вистачає білка під назвою фактор XII, який бере участь у згортанні крові. Цей стан зазвичай не викликає проблем з кровотечею,...

Вроджений дефіцит фактора XIII — це рідкісний спадковий геморагічний розлад, при якому в крові не вистачає фактора XIII, білка, що бере участь у згортанні крові. Це може призводити до легкого утворення синців, кровотеч та...

Вроджений дефіцит фібриногену — це рідкісний спадковий розлад згортання крові, який проявляється з народження. Він виникає, коли в організмі недостатньо фібриногену або фібриноген не функціонує належним чином. Фібриноген — це білок, необхідний для утворення...

Рідкісний вроджений дефект, при якому в стінці стравоходу (трубки, що проводить їжу з рота до шлунка) утворюється невеликий мішечок. Цей мішечок може затримувати їжу та спричиняти симптоми.

Вроджений дискератоз — рідкісне генетичне захворювання, що вражає шкіру, нігті та ротову порожнину. Часто призводить до недостатності кісткового мозку та підвищує ризик раку.

Вроджений ектропіон — це рідкісний стан, наявний при народженні, за якого повіка, зазвичай нижня, вивертається назовні. Це оголює внутрішню поверхню повіки, що може спричиняти подразнення та інші проблеми з очима.

Вроджений ектропіон увеа — це рідкісне захворювання очей, яке присутнє при народженні, при якому кольорова частина ока (райдужка) має шар пігменту на своїй передній поверхні. Це може призвести до глаукоми — захворювання, яке пошкоджує...