Клінічне визначення
Вроджений дефіцит внутрішнього фактора — рідкісний стан, при якому організм не може належним чином засвоювати вітамін B12 через відсутність білка, який називається внутрішнім фактором. Це призводить до дефіциту вітаміну B12, необхідного для здорових еритроцитів і нервів.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 100.0 (випадків); поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому дитинстві та включають втому, слабкість, блідість шкіри та неврологічні проблеми, такі як оніміння, поколювання або труднощі при ходьбі. Вони зумовлені анемією та пошкодженням нервів внаслідок дефіциту вітаміну B12.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Знижена концентрація вітаміну B12 у крові HP:0100502Дуже часто (99-80%)
-
Мегалобластна анемія HP:0001889Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія спинного мозку HP:0006827Помірно (29-5%)
-
Головний біль HP:0002315Помірно (29-5%)
-
Затримка росту HP:0001510Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом вимірювання рівня вітаміну B12 у крові, перевірки на анемію та проведення таких тестів, як тест Шиллінга або генетичне тестування, щоб підтвердити відсутність внутрішнього фактора.
Лікування та терапія
Лікування включає довічні ін'єкції вітаміну B12 або високодозові пероральні добавки, щоб обійти проблему засвоєння. Це коригує анемію та запобігає пошкодженню нервів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають перніціозну анемію (автоімунну форму дефіциту B12), аліментарний дефіцит B12 та інші спадкові порушення засвоєння B12, такі як синдром Імерслунд-Гресбека.
