Клінічне визначення
Група спадкових захворювань, при яких певні білі кров'яні клітини (фагоцити) не можуть належним чином знищувати мікроби, які вони поглинають, що призводить до частих і тяжких інфекцій.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають повторні серйозні бактеріальні та грибкові інфекції, особливо в легенях, шкірі та лімфатичних вузлах. Інфекції можуть починатися в дитинстві або ранньому дитинстві та можуть бути небезпечними для життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки роботи фагоцитів, такі як тест з нітросинім тетразолієм (НСТ) або проточна цитометрія для вимірювання оксидативного вибуху. Генетичне тестування може підтвердити специфічний дефект.
Лікування та терапія
Лікування включає агресивне використання антибіотиків та протигрибкових препаратів для профілактики та лікування інфекцій. Деяким пацієнтам може допомогти терапія інтерфероном-гамма. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, що викликають часті інфекції, такі як хронічна гранулематозна хвороба, дефіцит адгезії лейкоцитів або тяжкий комбінований імунодефіцит, можуть мати подібні прояви, але мають різні основні причини.
