Клінічне визначення
Вроджений дефіцит високомолекулярного кініногену — це рідкісний спадковий розлад крові, при якому в організмі відсутній специфічний білок (високомолекулярний кініноген), який допомагає згортанню крові та виконує інші функції. Цей стан зазвичай нешкідливий і не викликає проблем з кровотечею або згортанням.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Більшість людей з цим станом не мають симптомів. Його часто виявляють випадково, коли рутинні аналізи крові показують подовжений час згортання (АЧТЧ), але це не означає, що вони мають ризик кровотечі або тромбозу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Стан діагностується за допомогою аналізів крові, які вимірюють час згортання та рівні високомолекулярного кініногену. Подовжений АЧТЧ без інших дефіцитів факторів згортання вказує на цей розлад.
Лікування та терапія
Лікування не потрібне, оскільки стан не викликає жодних проблем зі здоров'ям. Люди з цим дефіцитом живуть нормальним життям без будь-яких спеціальних запобіжних заходів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити подовжений АЧТЧ, включають дефіцити інших факторів згортання (таких як фактор VIII, IX, XI або XII), вовчаковий антикоагулянт або використання антикоагулянтів. Специфічні тести можуть відрізнити цей дефіцит від інших.
