Клінічне визначення
Вроджений дефіцит інгібітора активатора плазміногену типу 1 — це рідкісний спадковий геморагічний розлад. Він виникає через недостатню кількість білка PAI-1, який у нормі допомагає зупиняти кровотечу, запобігаючи занадто швидкому руйнуванню згустків крові.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням може спостерігатися схильність до підвищеної кровотечі, особливо після травм або операцій. Можливі легкі синці, носові кровотечі, рясні менструальні кровотечі або тривала кровотеча з порізів. Однак кровотеча зазвичай не є тяжкою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Внутрішньом'язова гематома HP:0012233Дуже рідко (<4-1%)
-
Гемоперитонеум HP:0011854Дуже рідко (<4-1%)
-
Епідуральний крововилив HP:0100310Дуже рідко (<4-1%)
-
Крововилив у суглоб HP:0005261Дуже рідко (<4-1%)
-
Погане загоєння ран HP:0001058Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом взяття зразка крові та вимірювання рівня активності PAI-1 у крові. Також можуть оцінювати час розчинення згустку крові. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль епізодів кровотечі. При незначних кровотечах може допомогти притискання або застосування ліків, таких як транексамова кислота. При серйозніших кровотечах лікарі можуть призначати препарати, що стабілізують згустки, або замісну терапію відсутнього PAI-1. Також важливо уникати видів діяльності, які можуть призвести до травм.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що можуть спричиняти подібні проблеми з кровотечею, включають хворобу фон Віллебранда, гемофілію та інші дефіцити факторів згортання. Лікарі проводять тестування для виключення цих станів.
