Клінічне визначення
Рідкісна вроджена вада розвитку, за якої око не формується належним чином під час вагітності. Це може призводити до відсутності ока (анофтальмія), дуже маленького ока (мікрофтальмія), щілини або отвору в частинах ока (колобома) або проблем із передньою частиною ока (дисгенезія переднього сегмента).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят спостерігаються видимі відмінності в одному або обох очах. Око може бути відсутнім, незвично малим або мати виїмку чи щілину. Зір може бути зниженим або відсутнім, а також можуть виникати інші проблеми з очима, такі як катаракта або глаукома.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом фізикального огляду очей немовляти. Для візуалізації внутрішніх структур ока можуть застосовуватися методи візуалізації, такі як УЗД або МРТ. Генетичне тестування може допомогти встановити причину.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і покращення функції. Варіанти включають очні протези для зовнішнього вигляду, окуляри або контактні лінзи для зору, хірургічне втручання для виправлення структурних проблем та допоміжні засоби для слабкозорих. Важливі регулярні огляди очей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають певні генетичні синдроми (наприклад, синдром CHARGE), травми ока або інфекції під час вагітності. Ретельне обстеження допомагає їх розрізнити.
