Клінічне визначення
Вроджений дефект кишкового транспорту — це рідкісне генетичне захворювання, при якому кишечник не може належним чином всмоктувати або вивільняти певні поживні речовини, солі або мінерали. Це відбувається через зміни (мутації) в генах, які контролюють переміщення цих речовин через кишечник. Це призводить до тяжкої діареї, дисбалансу солей в організмі, метаболічних проблем і поганого росту, починаючи з дитинства.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят з цим захворюванням часто спостерігається тяжка водяниста діарея, яка починається незабаром після народження. Вони можуть зневоднюватися, мати низький або високий рівень певних солей у крові (наприклад, натрію або калію), а також не набирати вагу або нормально рости. Деякі можуть мати здуття живота або біль у животі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, перевіряючи наявність стійкої діареї та дисбалансу електролітів. Вони можуть провести аналізи калу, аналізи крові та генетичне тестування для виявлення специфічної мутації гена. Іноді для підтвердження проблеми потрібна біопсія кишечника.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Це може включати спеціальні дієти (наприклад, уникнення певних поживних речовин), додаткове введення рідини та електролітів через внутрішньовенне введення або спеціальні напої, а іноді використання ліків для контролю діареї. У тяжких випадках може знадобитися годувальна трубка або повне парентеральне харчування (харчування через вену).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші причини хронічної діареї у немовлят, такі як інфекції, харчові алергії, целіакія або інші генетичні розлади, такі як хвороба мікроворсинок або ентеропатія з туфтингом.
