Клінічне визначення
Вроджений дефіцит фактора V — це рідкісний спадковий геморагічний розлад, при якому в організмі недостатньо білка під назвою фактор V, необхідного для належного згортання крові. Це може призводити до легких синців або кровотеч.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі становить в середньому 0,1 випадку на 1 000 000 населення (діапазон 1-9 на 1 000 000).
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіювати від легких до тяжких і включати легке утворення синців, носові кровотечі, кровоточивість ясен, рясні менструальні кровотечі та тривалу кровотечу після травми або операції. У тяжких випадках можливі внутрішні кровотечі або крововиливи в суглоби.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Внутрішньочерепний крововилив HP:0002170Дуже рідко (<4-1%)
-
Гематохезія HP:0002573Дуже рідко (<4-1%)
-
Кровохаркання HP:0002105Дуже рідко (<4-1%)
-
Метрорагія HP:0100608Дуже рідко (<4-1%)
-
Гематурія HP:0000790Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівень активності фактора V у крові. Інші тести можуть включати визначення часу згортання, такі як протромбіновий час (ПЧ) та активований частковий тромбопластиновий час (АЧТЧ), які часто подовжені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль епізодів кровотечі. Варіанти включають свіжозаморожену плазму (СЗП) для заміщення фактора V, лікарські засоби, такі як транексамова кислота, для стабілізації згустків, та уникнення аспірину або НПЗЗ, які можуть посилити кровотечу. У тяжких випадках можуть використовуватися концентрати фактора V під наглядом спеціаліста.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають гемофілію A (дефіцит фактора VIII), гемофілію B (дефіцит фактора IX), хворобу фон Віллебранда та інші дефіцити факторів згортання. Захворювання печінки або дефіцит вітаміну K також можуть спричиняти подібні проблеми з кровотечею.
