Рідкісні захворювання

Якісні або кількісні дефекти фукутину — це група розладів, спричинених змінами в гені FKTN. Ці зміни призводять до нестачі або дисфункції білка фукутину, який необхідний для належної модифікації ключового м'язового білка альфа-дистроглікану. Це спричиняє...

Ямка диска зорового нерва — це невелике, зазвичай вроджене, кругле або овальне заглиблення в головці зорового нерва (місці, де нерв з'єднується з оком). Воно може бути сірим, білим або жовтуватим і зазвичай виявляється в...

Японський енцефаліт — це вірусна інфекція, що передається комарами та спричиняє набряк мозку. Найпоширеніший у деяких регіонах Азії та Західної частини Тихого океану.

Ятрогенна хвороба Крейтцфельдта — Якоба (iCJD) — дуже рідкісний і фатальний розлад головного мозку, спричинений випадковою передачею аномальних білків, які називаються пріонами, під час певних медичних процедур. Це може статися через такі методи лікування,...

Ятрогенний ботулізм — це рідкісний стан, спричинений ботулінічним токсином, який може виникнути як побічний ефект медичних або косметичних процедур, що використовують цей токсин (наприклад, Ботокс). Він призводить до м'язової слабкості, яка починається з верхньої...