Головна › Рідкісні захворювання › Вроджений дефіцит фактора VII
ORPHA:327 Рідкісне в Європі

Вроджений дефіцит фактора VII

International Name (EN): Congenital factor VII deficiency

1 Клінічне визначення

Вроджений дефіцит фактора VII — це рідкісний спадковий розлад згортання крові. Він виникає, коли в організмі недостатньо білка під назвою фактор VII, необхідного для правильного згортання крові. Це може призводити до легких синців або кровотеч.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у Європі становить у середньому 0,33 випадку на 1 мільйон населення (діапазон 1-9 на 1 000 000).

3 Клінічні прояви

Симптоми можуть бути дуже різноманітними. У деяких людей симптомів може не бути, тоді як інші можуть відчувати носові кровотечі, легке утворення синців, рясні менструальні кровотечі або кровотечі після операції чи травми. У тяжких випадках може виникати крововилив у суглоби або мозок.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, які вимірюють час згортання крові, зокрема протромбіновий час (ПЧ). Також вимірюють рівень активності фактора VII у крові.

6 Лікування та терапія

Лікування залежить від тяжкості. У легких випадках лікування може не знадобитися. Під час кровотеч або перед операцією пацієнтам можуть вводити концентрат фактора VII або свіжозаморожену плазму. Деякі ліки, як-от транексамова кислота, також можуть допомогти контролювати кровотечу.

Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:

  • Coagulation Factor Viia (recombinant) (NovoSeven) Recombinant coagulation factor

    Офіційне призначення: Лікування епізодів кровотечі у пацієнтів з вродженим дефіцитом фактора VII

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші дефіцити факторів згортання (наприклад, гемофілію), дефіцит вітаміну К, захворювання печінки або хворобу фон Віллебранда. Лікарі використовують специфічні аналізи крові, щоб відрізнити їх.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →