Клінічне визначення
Вроджений дефіцит прекалікреїну — рідкісний спадковий розлад крові, за якого в організмі нестача білка під назвою прекалікреїн, що бере участь у згортанні крові. Зазвичай виявляється випадково під час аналізів крові та часто не спричиняє жодних симптомів.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 80 випадків/сімей; у всьому світі: точкова поширеність <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У більшості людей із цим станом симптомів немає. Однак у деяких може підвищуватися ризик утворення тромбів (наприклад, тромбозу глибоких вен або інсульту) або, в рідкісних випадках, спостерігається схильність до підвищеної кровоточивості. Також його пов’язували із серцевими захворюваннями, такими як підвищений артеріальний тиск та інфаркти.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Зазвичай стан виявляють, коли рутинні аналізи крові показують подовжений активований частковий тромбопластиновий час (АЧТЧ), але нормальний протромбіновий час (ПЧ). Додаткові спеціалізовані тести можуть виміряти рівень прекалікреїну в крові, щоб підтвердити дефіцит.
Лікування та терапія
Для більшості людей специфічного лікування не потрібно, оскільки стан часто не спричиняє проблем. Якщо є підвищений ризик тромбів, лікарі можуть рекомендувати профілактичні заходи, зокрема антикоагулянти. У рідкісних випадках кровотеч лікування може включати препарати, що сприяють згортанню крові.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подовжений АЧТЧ, включають гемофілію A або B, хворобу фон Віллебранда, вовчаковий антикоагулянт та дефіцити інших факторів згортання, таких як фактор XII, кініноген високої молекулярної маси або фактор XI. Специфічні тести допомагають відрізнити їх від дефіциту прекалікреїну.
