Клінічне визначення
Вроджений ектропіон увеа — це рідкісне захворювання очей, яке присутнє при народженні, при якому кольорова частина ока (райдужка) має шар пігменту на своїй передній поверхні. Це може призвести до глаукоми — захворювання, яке пошкоджує зоровий нерв і може спричинити втрату зору.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати головний біль, біль в очах, чутливість до світла, почервоніння, сльозотечу або набряк ока. Глаукома може розвинутися в дитинстві або пізніше в житті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика проводиться за допомогою офтальмологічного обстеження. Лікарі шукають пігмент на райдужці та перевіряють ознаки глаукоми, такі як підвищений внутрішньоочний тиск та зміни зорового нерва.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні глаукомою, часто за допомогою крапель для очей, лазерного лікування або хірургічного втручання для зниження внутрішньоочного тиску. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для моніторингу зору та здоров'я очей.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть виглядати подібно, включають інші форми глаукоми, аномалії райдужки або проблеми з очима, пов'язані з нейрофіброматозом (генетичним розладом, який спричиняє пухлини на нервах).
