Клінічне визначення
Рідкісний вроджений дефект, при якому в стінці стравоходу (трубки, що проводить їжу з рота до шлунка) утворюється невеликий мішечок. Цей мішечок може затримувати їжу та спричиняти симптоми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Багато людей з цим захворюванням не мають симптомів. Коли симптоми виникають, вони можуть включати неприємний запах з рота, хронічний кашель, утруднене дихання, відригування неперетравленої їжі, утруднене ковтання, біль або дискомфорт у грудях, та пневмонію, спричинену вдиханням їжі або слини в легені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть використовувати візуалізаційні тести, такі як рентгенографія з барієм (коли ви п'єте крейдоподібну рідину, яка видно на рентгенівських знімках) або ендоскопію (тонка, гнучка трубка з камерою, введена через горло), щоб побачити мішечок.
Лікування та терапія
Якщо симптомів немає, лікування може не знадобитися. У симптоматичних випадках лікування часто включає хірургічне втручання для видалення мішечка. Іноді рекомендуються дієтичні зміни або ліки для контролю симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають гастроезофагеальну рефлюксну хворобу (ГЕРХ), стриктуру стравоходу (звуження), ахалазію (проблеми з розслабленням м'язів стравоходу) або інші типи стравохідних мішечків (наприклад, дивертикул Ценкера).
