Клінічне визначення
Вроджений дефект синтезу жовчних кислот, тип 3 — це рідкісне генетичне захворювання, наявне від народження, яке порушує те, як організм утворює жовчні кислоти. Це призводить до серйозних проблем із печінкою у новонароджених, зокрема до накопичення жовчі та ураження печінки.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 2 випадки/сім'ї; поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом зазвичай розвивають тяжке захворювання печінки незабаром після народження. Симптоми можуть включати пожовтіння шкіри та очей (жовтяницю), темну сечу, блідий кал, збільшену печінку, погане збільшення ваги та відставання у розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гепатоспленомегалія HP:0001433Часто (79-30%)
-
Гіпербілірубінемія HP:0002904Часто (79-30%)
-
Жовтяниця HP:0000952Часто (79-30%)
-
Печінкова недостатність HP:0001399Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика проводиться за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень жовчних кислот і порушення функції печінки. Генетичне тестування може підтвердити мутації у відповідному гені. Також може бути проведена біопсія печінки для оцінки ураження печінки.
Лікування та терапія
Лікування передбачає заміщення відсутніх жовчних кислот пероральними препаратами жовчних кислот, такими як холева кислота або урсодезоксихолева кислота. Це допомагає покращити відтік жовчі та функцію печінки. У тяжких випадках може знадобитися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи дефектів синтезу жовчних кислот, біліарну атрезію, синдром Алагіля та неонатальний гепатит. Вони також спричиняють жовтяницю та проблеми з печінкою у новонароджених.
