Клінічне визначення
Вроджений дефіцит фактора II — це рідкісний спадковий розлад згортання крові. Він виникає, коли в організмі недостатньо білка під назвою фактор II (також відомий як протромбін), який необхідний для правильного згортання крові.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі становить близько 0,05 випадків на 1 000 000 населення (менше 1 на 1 000 000).
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням можуть виникати легкі синці, носові кровотечі, кровотечі з ясен, рясні або тривалі менструації, а також крововиливи в шкіру або м'які тканини. У тяжких випадках можливі крововиливи в суглоби або м'язи, або небезпечні для життя кровотечі після травми чи операції.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Знижений рівень протромбінового антигену HP:0040250Дуже часто (99-80%)
-
Подовжений протромбіновий час HP:0008151Дуже часто (99-80%)
-
Подовжений частковий тромбопластиновий час HP:0003645Дуже часто (99-80%)
-
Анемія HP:0001903Помірно (29-5%)
-
Аномальна кровотеча з кукси пуповини HP:0011884Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які вимірюють активність фактора II. Ці тести показують низький рівень активності фактора II. Інші тести згортання, такі як протромбіновий час (ПЧ) та активований частковий тромбопластиновий час (АЧТЧ), також можуть бути подовжені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль кровотеч. Варіанти включають свіжозаморожену плазму (СЗП) або концентрати протромбінового комплексу (КПК) для заміщення відсутнього фактора. У легких випадках можуть допомогти такі ліки, як транексамова кислота. Важливо уникати аспірину та нестероїдних протизапальних препаратів (НПЗП).
Диференційна діагностика
Інші розлади згортання крові, які можуть мати подібні прояви, включають гемофілію A (дефіцит фактора VIII), гемофілію B (дефіцит фактора IX) та дефіцити інших факторів згортання, таких як фактор V або фактор X. Дефіцит вітаміну K або захворювання печінки також можуть спричинити низький рівень фактора II.
