Клінічне визначення
Вроджений дефіцит фактора XI — це рідкісний спадковий розлад згортання крові. Він виникає, коли в організмі недостатньо білка під назвою фактор XI, який необхідний для згортання крові. Це може спричинити кровотечі, зазвичай легкі або середньої тяжкості, часто після травми або операції.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі становить в середньому 0,1 випадку на 1 000 000 населення (діапазон 1-9 на 1 000 000).
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням можуть виникати кровотечі сильніші, ніж зазвичай, після травм, операцій або стоматологічних процедур. У деяких можуть бути легкі синці або носові кровотечі. Однак багато людей з дефіцитом фактора XI не мають спонтанних кровотеч і можуть помічати симптоми лише після травми або операції.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Крововилив у суглоб HP:0005261Дуже рідко (<4-1%)
-
Шлунково-кишкова кровотеча HP:0002239Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна кровотеча HP:0001892Дуже часто (99-80%)
-
Знижена активність фактора XI HP:0001929Дуже часто (99-80%)
-
Подовжений частковий тромбопластиновий час HP:0003645Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівень і активність фактора XI. Вони також можуть провести інші тести на згортання, щоб виключити інші розлади кровотечі. Сімейний анамнез проблем з кровотечами також може допомогти в діагностиці.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості дефіциту та ситуації. У легких випадках лікування може не знадобитися. Для операцій або травм лікарі можуть призначити концентрат фактора XI або свіжозаморожену плазму для допомоги згортанню. Іноді використовуються такі препарати, як транексамова кислота, для запобігання кровотечі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають гемофілію A і B, хворобу фон Віллебранда та інші дефіцити факторів згортання. Вони також спричиняють проблеми з кровотечею, але залучають різні фактори згортання.
