Клінічне визначення
Вроджений дефіцит фактора X — це рідкісний спадковий розлад згортання крові. Він виникає, коли в організмі недостатньо білка під назвою фактор X, необхідного для утворення згустків крові. Це може призвести до кровотеч від легкого до тяжкого ступеня.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі становить 1-9 випадків на 1 000 000 населення.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися. У деяких людей спостерігаються легкі синці, носові кровотечі або рясні менструації. В інших можуть виникати крововиливи в суглоби або м'язи, або тривала кровотеча після травми чи операції. У тяжких випадках можлива серйозна кровотеча без явної причини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гемоперитонеум HP:0011854Дуже рідко (<4-1%)
-
Субарахноїдальний крововилив HP:0002138Дуже рідко (<4-1%)
-
Тривала кровотеча після видалення зуба HP:0006298Дуже часто (99-80%)
-
Тривала кровотеча після операції HP:0004846Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна кровотеча з кукси пуповини HP:0011884Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, які вимірюють час згортання крові та спеціально перевіряють рівень і активність фактора X. Генетичне тестування також може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання або зупинку кровотечі. Це може включати інфузії концентрату фактора X або свіжозамороженої плазми. При легкій кровотечі можуть допомогти такі препарати, як транексамова кислота. У деяких випадках важливо уникати певних ліків, які підвищують ризик кровотечі.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Coagulation Factor X (human) (Coagadex) Coagulation factor replacement therapy
Офіційне призначення: Лікування спадкового дефіциту фактора X
-
Coagulation Factor X (human) (COAGADEX) Coagulation factor replacement therapy
Офіційне призначення: Лікування спадкового дефіциту фактора X
-
Recombinant Fusion Protein Linking Coagulation Factor Ix With Albumin (rix-fp) (Idelvion) Coagulation factor replacement therapy
Офіційне призначення: Лікування пацієнтів з вродженим дефіцитом фактора IX (гемофілія B).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші дефіцити факторів згортання (наприклад, дефіцит фактора VII), дефіцит вітаміну K, захворювання печінки або хворобу фон Віллебранда. Лікар проведе тести, щоб відрізнити їх.
