Рідкісні захворювання

Вроджений ерозивний та везикульозний дерматоз — це рідкісне захворювання шкіри, присутнє при народженні. Воно спричиняє поширені пухирі та ділянки оголеної шкіри, які загоюються з утворенням сітчастого рубцювання. Це може призвести до випадіння волосся, порушення...

Вроджений ізольований гіперінсулінізм — це рідкісний стан, наявний від народження, за якого підшлункова залоза виробляє занадто багато інсуліну, що призводить до небезпечного зниження рівня цукру в крові. Якщо не лікувати, це може призвести до...

Рідкісний стан, наявний від народження, за якого організм не виробляє достатньо гормону росту, що призводить до повільного росту та низького зросту.

Вроджений інфільтруючий ліпоматоз обличчя — рідкісний стан, наявний при народженні, який спричиняє надмірний ріст однієї половини обличчя порівняно з іншою. Він виникає внаслідок зміни (мутації) в гені PIK3CA, що відбувається після зачаття, тому не...

Рідкісне захворювання імунної системи, при якому клітини, що борються з інфекціями (фагоцити), або занадто малочисельні, або не працюють належним чином, що ускладнює боротьбу з бактеріальними та грибковими інфекціями.

Вроджений краснушний синдром — це стан, що виникає, коли дитина інфікується вірусом краснухи ще в утробі матері, зазвичай через те, що мати перенесла краснуху на ранніх термінах вагітності. Це може спричинити серйозні проблеми зі...

Вроджений лактатний ацидоз, тип Сагеней-Лак-Сен-Жан — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму виробляти енергію, що призводить до накопичення молочної кислоти (лактату) в крові. Воно присутнє від народження та може спричиняти різні проблеми зі...

Вроджений ларингомаляція — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому м'які тканини над голосовими зв'язками спадаються всередину під час вдиху, викликаючи високий звук при вдиханні.

Вроджений легеневий лімфангіектаз — це рідкісне захворювання легень, присутнє при народженні, при якому лімфатичні судини (трубки, що допомагають відводити рідину) в легенях аномально розширені, що спричиняє накопичення рідини та проблеми з диханням.

Вроджений мегакалікоз — рідкісний стан нирок, наявний від народження, за якого чашоподібні структури всередині нирки (чашечки) збільшені та численніші, ніж у нормі. Решта сечовивідної системи, включно з нирковою мискою, сечоводом і сечовим міхуром, не...

Вроджений мегапрепуцій — рідкісний стан, наявний при народженні, за якого крайня плоть довша й вільніша, ніж у нормі, через що вона роздувається під час сечовипускання дитини. Це може призводити до таких проблем, як утруднене...

Вроджений міастенічний синдром (ВМС) — це група спадкових захворювань, які спричиняють м’язову слабкість, що посилюється при активності. Він виникає через порушення нервово-м’язової передачі.

Вроджений міастенічний синдром внаслідок дефектів розвитку та підтримки кінцевої пластинки — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає зв'язок між нервами та м'язами. Цей зв'язок, званий нервово-м'язовим з'єднанням, не формується або не функціонує належним чином, що...

Вроджений міастенічний синдром, зумовлений порушенням синтезу або рециркуляції ацетилхоліну, — це рідкісне генетичне захворювання, яке уражає зв’язок між нервами та м’язами. Воно спричиняє м’язову слабкість, що посилюється при активності, зазвичай починаючись у дитинстві або...

Вроджений міастенічний синдром з дефектом глікозилювання — це рідкісне генетичне захворювання, яке порушує зв'язок між нервами та м'язами. Воно спричинене проблемами з модифікацією певних білків в організмі, що призводить до м'язової слабкості та втомлюваності,...

Вроджений міастенічний синдром із кінетичним дефектом — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує зв’язок між нервами та м’язами. Воно спричинює м’язову слабкість і втому, оскільки сигнали зв’язку (ацетилхолін) неправильно працюють у місцях їх сприйняття м’язом...

Вроджений міастенічний синдром із кінетичним дефектом внаслідок зниженої провідності іонних каналів — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує зв'язок між нервами та м'язами. Воно спричинене змінами (мутаціями) в ділянках м'язового рецептора, які в нормі забезпечують...

Вроджений міастенічний синдром із мітохондріальним дефектом — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує зв'язок між нервами та м'язами. Воно виникає через те, що крихітні енергопродукуючі частини клітин, які називаються мітохондріями, неправильно працюють у нервово-м'язовому з'єднанні....

Вроджений міастенічний синдром із первинним дефіцитом ацетилхолінових рецепторів — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує зв'язок між нервами та м'язами. Воно виникає через недостатню кількість функціональних рецепторів (своєрідних місць приєднання) для хімічної речовини ацетилхоліну, необхідної...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке порушує зв'язок між нервами та м'язами, спричиняючи м'язову слабкість, що посилюється при активності. Оскільки дефектні білки виявляються в усьому організмі, воно також може вражати інші органи, як-от мозок.

Вроджений міастенічний синдром, зумовлений дефектним екзоцитозом синаптичних везикул, — це рідкісне генетичне захворювання, яке порушує зв’язок між нервами та м’язами. При цьому розладі нервові клітини мають труднощі з вивільненням хімічної речовини під назвою ацетилхолін,...

Вроджений міастенічний синдром, зумовлений дефектом натрієвого каналу 1.4, — рідкісний генетичний розлад, що уражує нерви та м'язи. Він спричинений змінами (мутаціями) в гені SCN4A, який надає інструкції для синтезу білка, що допомагає м'язам отримувати...

Вроджений незахищений мітральний отвір — рідкісна вада серця, наявна від народження, за якої мітральний клапан, що в нормі регулює потік крові між лівим передсердям і лівим шлуночком серця, не має стулок і підтримувальних структур....

Вроджений нефротичний синдром фінського типу — це рідкісне захворювання нирок, яке починається до народження або протягом перших трьох місяців життя. Воно спричиняє витік великої кількості білка в сечу, що призводить до виражених набряків (набрякового...

Вроджений панфолікулярний невус — це рідкісне доброякісне новоутворення шкіри, яке присутнє при народженні. Воно виглядає як велике, підняте, рожево-коричневе утворення з численними дрібними вузликами на шиї, волосистій частині голови або кисті, і може збільшуватися...

Вроджений параліч блокового нерва — це рідкісне захворювання очей, яке присутнє від народження, при якому нерв, що контролює певний м’яз ока (верхній косий), не функціонує належним чином. Цей м’яз допомагає рухати око вниз і...

Вроджений параліч відвідного нерва — це рідкісне захворювання ока, яке присутнє при народженні, коли нерв, що контролює певний м'яз ока (латеральний прямий м'яз), не функціонує належним чином. Це призводить до того, що уражене око...

Вроджений параліч гортані — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому одна або обидві голосові зв'язки паралізовані через проблеми з нервами, що контролюють гортань.

Вроджений параліч окорухового нерва — рідкісне захворювання очей, яке присутнє при народженні. Воно уражає третій черепний нерв, який контролює кілька м'язів ока. Це призводить до опущення повіки (птоз) та обмеження рухів ока, що ускладнює...

Вроджений первинний гіпотиреоз — це стан, при якому дитина народжується з щитоподібною залозою, яка не виробляє достатньої кількості тиреоїдного гормону, необхідного для нормального росту та розвитку мозку.