Клінічне визначення
Вроджений дефіцит альфа2-антиплазміну — це рідкісний розлад кровотечі, наявний від народження. Він зумовлений нестачею білка під назвою альфа2-антиплазмін, який у нормі допомагає зупиняти кровотечу, запобігаючи занадто швидкому руйнуванню кров'яних згустків. Без достатньої кількості цього білка згустки розчиняються занадто швидко, що призводить до схильності до легкої кровотечі.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 40,0 (випадок(ів)) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто виникають проблеми з кровотечею, починаючи з дитинства. Вони можуть тривало кровоточити після незначних травм, легко утворювати синці та мати спонтанні епізоди кровотечі. Кровотеча може виникати в незвичайних місцях, наприклад усередині довгих кісток рук або ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Крововилив у суглоб HP:0005261Дуже часто (99-80%)
-
Персистентна кровотеча після травми HP:0001934Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна кровотеча з кукси пуповини HP:0011884Помірно (29-5%)
-
Біль у кістках HP:0002653Помірно (29-5%)
-
Внутрішньочерепний крововилив HP:0002170Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівень і активність альфа2-антиплазміну. Лікарі також можуть виконувати тести, щоб оцінити, наскільки добре утворюються та зберігають цілісність кров'яні згустки.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі епізодів кровотечі. Воно може включати такі ліки, як транексамова кислота або амінокапронова кислота, які допомагають запобігти руйнуванню згустків. У тяжких випадках можуть застосовувати інфузії концентрату альфа2-антиплазміну або свіжозамороженої плазми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні проблеми з кровотечею, включають гемофілію, хворобу Віллебранда та інші дефіцити факторів згортання. Лікарі перевірятимуть їх, щоб виключити.
