Головна › Рідкісні захворювання › Вроджений ектропіон
ORPHA:98570 Рідкісне в Європі

Вроджений ектропіон

International Name (EN): Congenital ectropion

1 Клінічне визначення

Вроджений ектропіон — це рідкісний стан, наявний при народженні, за якого повіка, зазвичай нижня, вивертається назовні. Це оголює внутрішню поверхню повіки, що може спричиняти подразнення та інші проблеми з очима.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

У немовлят із вродженим ектропіоном повіки вивертаються назовні, найчастіше нижні повіки. Через це стає видною внутрішня частина повіки, що може призводити до почервоніння, сльозотечі, підвищеної чутливості до світла та відчуття стороннього тіла в оці. Око також може бути більш схильним до сухості та інфекцій.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують вроджений ектропіон шляхом огляду очей і повік немовляти. Вони виявляють вивертання повіки назовні та перевіряють наявність інших проблем з очима. Іноді виконують генетичне тестування або візуалізаційні дослідження, якщо стан є частиною синдрому.

6 Лікування та терапія

Лікування залежить від тяжкості ектропіону. Легкі випадки можна лікувати за допомогою зволожувальних крапель або мазей для очей, щоб захистити око. Тяжчі випадки часто потребують хірургічного втручання для підтягування м'язів повіки та повернення повіки в правильне положення, щоб вона належно закривалася.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть нагадувати вроджений ектропіон, включають ретракцію повіки (коли повіка підтягнута догори), колобому повіки (щілина в повіці) та синдром млявої повіки. Вони також спричиняють неповне закриття повіки, але мають інші причини та лікування.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →