Рідкісні захворювання

Вроджена нечутливість до болю з тяжкою інтелектуальною недостатністю — це рідкісний спадковий стан, при якому людина народжується нездатною відчувати біль і має значні труднощі в навчанні. Вони також не реагують на легкий дотик, але...

Рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження, при якому людина не відчуває болю, має знижену чутливість до дотику та температури, а також надмірно потіє. Моторні навички нормальні.

Рідкісний стан, присутній при народженні, при якому один із м'язів, що опускає кут рота, є недорозвиненим або відсутнім. Це спричиняє асиметрію рота під час плачу дитини, але інші мімічні рухи залишаються нормальними.

Вроджена параміотонія — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає м’язи, спричиняючи їхню скутість і нездатність швидко розслаблюватися, особливо на холоді або після фізичного навантаження.

Вроджена пахіоніхія — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає шкіру та нігті. Воно спричиняє потовщення та болючість шкіри на долонях і підошвах, потовщення нігтів, кісти та білі плями на язиці та внутрішній поверхні...

Вроджена первинна афакія — це рідкісний стан ока, наявний при народженні, за якого кришталик ока відсутній. Кришталик — це частина ока, яка допомагає фокусувати світло, тому його відсутність може призводити до інших очних проблем.

Вроджена первинна лімфедема Гордона — рідкісний стан, що присутній при народженні та спричинює набряк обох ніг через проблеми з лімфатичною системою, яка зазвичай допомагає відводити рідину з тканин.

Вроджена перитонеальна інкапсуляція — рідкісний стан, наявний при народженні, за якого тонка кишка огорнута додатковим шаром тканини (очеревини) в черевній порожнині. Це може спричиняти періодичну або тривалу кишкову непрохідність.

Вроджена плоска рогівка — це рідкісний стан ока, який присутній при народженні, коли рогівка (прозора передня частина ока) є плоскою, а не вигнутою, що робить її схожою на частину білка ока. Це може спричинити...

Вроджена повна агенезія перикарда — це рідкісний вроджений дефект, за якого перикард, навколосерцева сумка, що оточує серце, повністю відсутній. Це може стосуватися всієї сумки або лише однієї сторони.

Вроджена респіраторно-біліарна нориця — це рідкісна вроджена вада, при якій існує аномальне сполучення між дихальними шляхами (трахеєю або бронхом) та жовчною протокою печінки. Це може спричиняти проблеми з диханням, часті легеневі інфекції та відкашлювання...

Вроджена ретикулярна іхтіозиформна еритродермія — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке присутнє при народженні або з'являється невдовзі після нього. Воно спричиняє поширене почервоніння та запалення шкіри (еритродермію) з дрібним сітчастим малюнком білих лусочок. Успадковується...

Вроджена ретракція повіки — це дуже рідкісний стан, наявний при народженні, за якого верхня або нижня повіка відтягнута назад більше, ніж у нормі, що іноді може призводити до сухості або подразнення поверхні ока.

Вроджена скоригована транспозиція магістральних артерій — це рідкісна вроджена вада серця, при якій нижні камери серця (шлуночки) та великі кровоносні судини з'єднані у зворотному порядку. Це означає, що праве передсердя з'єднується з лівим шлуночком,...

Вроджена спадкова ендотеліальна дистрофія рогівки I типу — це рідкісне захворювання очей, яке передається у спадок. Воно призводить до набряку та помутніння прозорої передньої частини ока (рогівки) або при народженні, або в ранньому немовлячому...

Вроджена спадкова ендотеліальна дистрофія рогівки типу II (CHED II) — це рідкісне захворювання очей, присутнє при народженні, яке вражає рогівку, прозору передню частину ока. Воно спричиняє помутніння рогівки, схоже на матове скло, та її...

Вроджена сполучена гідроцефалія — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому в порожнинах і навколишніх просторах мозку накопичується надмірна кількість спинномозкової рідини (СМР). Це відбувається через порушення всмоктування рідини або, рідше, її надмірне...

Вроджена спондилоепифізарна дисплазія (SEDC) — рідкісний генетичний розлад, який впливає на ріст кісток, що призводить до низькорослості та скелетних аномалій.

Вроджена спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Струдвіка — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток. У людей із цим захворюванням з народження дуже короткий тулуб і короткі руки й ноги. Також у них виникають різні...

Вроджена стаціонарна нічна сліпота (ВСНС) — це група непрогресуючих очних розладів, присутніх з народження. Вона в основному впливає на зір при тьмяному світлі або вночі, ускладнюючи бачення в темряві. Стан не погіршується з часом.

Вроджена стаціонарна нічна сліпота, тип Ріггса — це рідкісне захворювання очей, яке присутнє від народження і в основному вражає нічний зір. Люди з цим захворюванням мають труднощі з баченням при тьмяному світлі, але зазвичай...

Вроджена стаціонарна нічна сліпота типу Шуберта—Борншайна — це непрогресуюче захворювання очей, яке присутнє від народження і утруднює зір за слабкого освітлення або вночі. Внутрішні структури ока виглядають нормально під час офтальмологічного огляду, але спеціальні...

Вроджена стромалева дистрофія рогівки — це дуже рідкісне захворювання очей, присутнє при народженні, яке спричиняє помутніння прозорої передньої частини ока (рогівки), що призводить до втрати зору.

Вроджена телеангіектатична мармурова шкіра (ВТМШ) — це рідкісний стан, присутній при народженні, який спричиняє стійкий мармуровий синюшно-фіолетовий малюнок на шкірі разом із видимими дрібними кровоносними судинами (телеангіектазіями) та іноді збільшеними венами. Уражена шкіра також...

Вроджена тотальна аноніхія — рідкісний генетичний стан, за якого дитина народжується без жодних нігтів на пальцях рук і ніг. Це не впливає на кістки чи інші частини тіла.

Вроджена трахеомаляція — рідкісний стан, наявний при народженні, при якому дихальне горло (трахея) м’якше та більш еластичне, ніж у нормі. Це спричиняє спадання або звуження трахеї, коли немовля видихає, кашляє або плаче.

Вроджена тромботична тромбоцитопенічна пурпура (ТТП) — рідкісне спадкове захворювання крові, яке спричиняє утворення дрібних згустків крові в дрібних судинах по всьому організму. Це призводить до низького рівня тромбоцитів (тромбоцитопенія), руйнування еритроцитів (гемолітична анемія) та...

Вроджена туфтингова ентеропатія — рідкісний стан, що присутній при народженні та спричиняє тяжку стійку діарею, яка призводить до нездатності кишечника належним чином всмоктувати поживні речовини (кишкова недостатність).

Вроджена хвороба CLN10 — це дуже рідкісний і тяжкий розлад головного мозку, який швидко прогресує. Вона спричинена змінами в обох копіях гена CTSD, який надає інструкції для синтезу ферменту катепсину D. Захворювання починається при...

Вроджена хлоридна діарея — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кишечник, спричиняючи тяжку водянисту діарею з народження. Це призводить до небезпечного дисбалансу солей і рідин в організмі, що може бути небезпечним для життя, якщо...