Рідкісні захворювання

Вроджений первинний лімфедем без системного або вісцерального ураження — це рідкісний стан, присутній при народженні або невдовзі після нього, при якому спостерігається набряк рук або ніг (зазвичай ніг), оскільки лімфатична система, яка допомагає відводити...

Вроджений первинний мегауретер — рідкісний вроджений дефект, за якого сечовід, що з'єднує нирку із сечовим міхуром, ширший за норму. Сечовий міхур та вихід із сечового міхура нормальні. Стан може бути зумовлений обструкцією, зворотним током...

Вроджений первинний мегауретер, нерефлюксуюча та необструктивна форма, — це рідкісна вроджена вада, при якій трубка, що виводить сечу з нирки до сечового міхура (сечовід), ширша за норму. Це відбувається без будь-якої закупорки або зворотного...

Вроджений первинний мегауретер, обструктивна форма — це рідкісна вроджена вада, при якій трубка, що виводить сечу з нирки до сечового міхура (сечовід), заблокована або звужена в нижньому кінці. Це спричиняє розширення сечоводу вище місця...

Вроджений первинний мегауретер, рефлюксуюча та обструктивна форма, — це рідкісний вроджений дефект, при якому сечовід (трубка, що несе сечу від нирки до сечового міхура) ширший за норму. Це відбувається через неправильну роботу нижньої частини...

Вроджений первинний мегауретер, рефлюксуюча форма, — це рідкісна вроджена вада, при якій трубка, що виводить сечу з нирки до сечового міхура (сечовід), розширена через зворотний потік сечі з сечового міхура в сечовід. Це відбувається...

Вроджений підскладковий стеноз — це рідкісна вроджена вада, при якій дихальні шляхи безпосередньо під голосовими зв'язками звужені. Це може ускладнювати дихання, особливо під час інфекцій або з народження.

Вроджений портосистемний шунт — це рідкісний стан, наявний при народженні, при якому є аномальне сполучення між венами, що несуть кров від органів травлення до печінки (портальна система), та венами, що повертають кров до серця...

Вроджений постійний гіпотиреоз — це стан, при якому дитина народжується з щитоподібною залозою, яка не виробляє достатньої кількості тиреоїдних гормонів, і ця недостатність зберігається протягом усього життя.

Вроджений псевдоартроз великогомілкової кістки — це рідкісне захворювання кісток, присутнє при народженні, при якому великогомілкова кістка вигнута вперед і назовні. Це часто призводить до переломів, які неправильно зростаються, утворюючи несправжній суглоб (псевдоартроз), що викликає...

Вроджений псевдоартроз ключиці — рідкісний стан кісткової системи, наявний від народження, за якого ключиця не повністю формується в одну цілісну кістку. Замість цього в середній частині ключиці утворюється щілина або несправжній суглоб.

Вроджений псевдоартроз ліктьової кістки — це рідкісне захворювання кісток, присутнє при народженні, при якому ліктьова кістка (одна з двох кісток передпліччя) аномально викривлена та розвивається перелом, який не зростається належним чином, утворюючи несправжній суглоб....

Вроджений псевдоартроз малогомілкової кістки — це рідкісний стан, при якому малогомілкова кістка (менша кістка гомілки) аномально викривлена і розвивається перелом, який неправильно зростається, утворюючи несправжній суглоб. Зазвичай уражається одна нога, і це часто пов'язано...

Вроджений псевдоартроз променевої кістки — це рідкісне кісткове захворювання, присутнє при народженні, при якому променева кістка (одна з двох кісток передпліччя) аномально викривлена і не зростається належним чином після перелому, утворюючи несправжній суглоб. Це...

Вроджений псевдоартроз стегнової кістки — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому стегнова кістка аномально викривлена та має перелом, який неправильно зростається, утворюючи несправжній суглоб. Це спричиняє вкорочення та викривлення ноги в місці...

Вроджений птоз — це стан, за якого одна або обидві верхні повіки опущені від народження. Це відбувається через те, що м'яз, який піднімає повіку (леватор), недостатньо розвинений або слабкий.

Група рідкісних генетичних розладів, при яких організм має труднощі з приєднанням молекул цукру до білків і жирів, які необхідні для нормальної функції клітин. Це призводить до проблем у багатьох частинах тіла, включаючи мозок, серце,...

Це рідкісний спадковий стан, при якому організм має труднощі з приєднанням молекул цукру до білків і жирів, необхідних для нормальної функції клітин. Це часто спричиняє вроджені вади серця, а також інші проблеми, такі як...

Рідкісний спадковий стан, при якому організм має труднощі з приєднанням молекул цукру до білків і жирів, які необхідні для нормальної функції клітин. Це призводить до втрати слуху від народження або в ранньому дитинстві, разом...

Вроджений розлад глікозилювання з дилатаційною кардіоміопатією — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може приєднувати молекули цукру до білків і жирів. Цей процес, який називається глікозилюванням, важливий для багатьох функцій клітин. Розлад...

Вроджені розлади глікозилювання (CDG) з епілепсією як основною ознакою — це група спадкових захворювань, при яких організм не може правильно будувати певні ланцюжки цукрів (глікани), що прикріплюються до білків і жирів. Ці цукрові ланцюжки...

Рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм додає ланцюги цукрів до білків і жирів, спричиняючи проблеми в багатьох органах, особливо в нирках. Це призводить до ураження нирок, часто з протеїнурією, а також...

Рідкісний спадковий стан, при якому організм не може належним чином приєднувати молекули цукру до білків і жирів, що спричиняє проблеми в багатьох органах, особливо в кишечнику, призводячи до хронічної діареї, поганого росту та часто...

Вроджений розлад глікозилювання з ураженням шкіри — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може приєднувати молекули цукру до білків і жирів. Це впливає на багато частин тіла, особливо на шкіру, спричиняючи такі...

Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм має труднощі з приєднанням молекул цукру до білків і жирів, що важливо для нормальної функції клітин. Це призводить до проблем з кістками, таких як слабкі кістки, переломи та...

Вроджений симблефарон — рідкісне очне захворювання, наявне при народженні, за якого повіка частково або повністю зрощена з очним яблуком. Це відбувається, коли внутрішня оболонка повіки (кон'юнктива) прикріплюється до оболонки очного яблука, що може обмежувати...

Вроджений синдром артрогрипозу, мікроцефалії, дисморфізму обличчя та тяжкої затримки нервово-психічного розвитку — рідкісне генетичне захворювання, наявне при народженні. Воно проявляється скутістю суглобів, які не можуть повністю рухатися (артрогрипоз), меншим за середній розміром голови (мікроцефалія),...

Вроджений синдром вітряної віспи — це рідкісний стан, що виникає, коли вагітна жінка хворіє на вітряну віспу (варицелу) і передає вірус своїй ненародженій дитині, спричиняючи вроджені вади.

Вроджений синдром Горнера — це рідкісне ураження нервів, яке присутнє від народження. Він виникає, коли передача нервових сигналів від головного мозку до ока та обличчя порушується, спричиняючи опущення верхньої повіки та зменшення зіниці на...

Вроджений синдром короткого QT — це рідкісне спадкове захворювання серця, при якому електрична система серця має аномально короткий час для відновлення між ударами. Це може призвести до небезпечних порушень серцевого ритму, які можуть спричинити...