Рідкісні захворювання

Синдром МакК'юзіка-Кауфмана — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження. Воно переважно вражає репродуктивну та сечовидільну системи, спричиняючи скупчення рідини в матці та піхві (гідрометрокольпос) у жінок, додаткові пальці на руках або ногах (постаксіальна...

Синдром МакКьюна-Олбрайта — рідкісне захворювання, яке вражає кістки, шкіру та залози, що продукують гормони. Воно спричинене генетичною зміною, яка виникає випадково до народження і не успадковується від батьків. Основні ознаки включають ділянки аномального росту...

Синдром Макла — Веллса — рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює повторні епізоди гарячки, висипу та болю в суглобах. Воно також може призводити до втрати слуху та в деяких випадках до серйозного накопичення білка в...

Синдром макростомії, передвушних привісців і зовнішньої офтальмоплегії — рідкісний стан, що впливає на розвиток обличчя. Він належить до групи розладів, які уражують структури, що формуються на ранніх термінах вагітності, зокрема першу та другу зяброві...

Синдром макроцефалії та затримки розвитку — рідкісний стан, що спричиняє збільшення розмірів голови та затримку розвитку. Він також пов'язаний з інтелектуальною недостатністю, характерними рисами обличчя та іноді судомами.

Синдром макроцефалії-вродженої вади серця-лицьового дизморфізму-інтелектуальної недостатності — рідкісний генетичний стан, що спричиняє збільшений розмір голови, проблеми із серцем, наявні від народження, характерні риси обличчя та труднощі з навчанням.

Синдром макроцефалії-спастичної параплегії-дисморфізму — це рідкісний стан, присутній з народження, що вражає багато частин тіла. Характеризується великою головою, яка стає помітною після народження, м'язовою скутістю та слабкістю в ногах, що посилюються з часом, виразними...

Синдром макроцефалії, інтелектуальної недостатності та аутизму — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на мозок і розвиток. Характеризується великим розміром голови (макроцефалією), виразними рисами обличчя та затримками в досягненні етапів розвитку, що може призвести...

Це рідкісний генетичний стан, який впливає на розвиток, спричиняючи інтелектуальну недостатність, великий розмір голови та проблему з серцем, при якій лівий шлуночок є слабким і має губчастий вигляд.

Синдром макроцефалії, інтелектуальної недостатності, нейророзвиткового розладу та маленької грудної клітки — рідкісний стан, наявний від народження. Він характеризується великим розміром голови, інтелектуальною недостатністю, затримкою розвитку, судомами, характерними рисами обличчя та маленькою грудною кліткою.

Синдром малих кілець X-хромосоми — рідкісне генетичне захворювання, спричинене структурною зміною X-хромосоми. Воно призводить до широкого спектра симптомів, які варіюються від людини до людини.

Синдром Мальпюеша — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно успадковується, коли обоє батьків є носіями зміненої копії гена. Люди з цим синдромом часто мають характерні риси обличчя, проблеми з сечовидільною...

Синдром мальформації — це стан, при якому дитина народжується з численними фізичними відмінностями або вродженими дефектами, що виникають разом через проблему під час раннього розвитку. Вони можуть включати послідовності (ланцюг проблем, спричинених однією початковою...

Це рідкісний стан, наявний при народженні, який уражає багато частин тіла. Він включає мальформації головного мозку, вади серця, додаткові пальці рук або ніг (полідактилія), характерні риси обличчя, а також затримку росту й розвитку.

Синдром мальформації грудини та судинної дисплазії — це рідкісне вроджене захворювання, що характеризується розщепленням або відсутністю грудини разом з аномаліями кровоносних судин, такими як гемангіоми шкіри (червоні родимі плями) та інші судинні порушення. Також...

Синдром мальформації жовчовивідних шляхів та ниркової недостатності — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає жовчні протоки (трубки, що переносять жовч з печінки до кишечника) та нирки. Діти народжуються з аномальними жовчними протоками, які можуть...

Синдром мальформації з низьким зростом — це група станів, присутніх з народження, які спричиняють множинні вроджені вади та дуже низький зріст. Ці стани зазвичай спричинені змінами в генах або хромосомах.

Рідкісний стан, присутній при народженні, що вражає багато частин тіла, особливо зуби та ясна. Він може спричиняти проблеми, такі як відсутність, неправильна форма або погане формування зубів, а також проблеми з яснами або щелепною...

Синдром мандибулофаціальної дизостозії-макроблефарону-макростомії — рідкісний вроджений стан, що впливає на розвиток обличчя. Характеризується великими отворами повік (макроблефарон), вивертанням нижніх повік назовні (ектропіон) та виразними рисами обличчя, такими як широко розставлені очі, опущені повіки, повернуті...

Синдром Мардена-Вокера — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні, яке впливає на розвиток. Воно спричиняє скутість суглобів (контрактури), маскоподібний вираз обличчя з вузькими очними щілинами, маленьку щелепу, високе піднебіння або розщілину піднебіння, низько розташовані...

Синдром Марена-Ама — це рідкісний стан, при якому повіка мимовільно закривається під час руху щелепою, наприклад, при відкриванні рота, жуванні або розмові. Це відбувається через аномальне загоєння лицевого нерва після його пошкодження.

Синдром Марінеску-Шегрена — це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає головний мозок, очі та м'язи. Воно спричиняє проблеми з координацією, катаракту (помутніння кришталика очей), яка з'являється в ранньому віці, та м'язову слабкість. Інші ознаки можуть...

Синдром Маркуса-Ганна — рідкісний вроджений офтальмологічний стан, за якого повіка опускається (птоз) і рухається синхронно з рухами щелепи; часто називається «щелепно-кліпальним синдромом» або «щелепним підморгуванням».

Синдром Мартінес-Фріас — це дуже рідкісний і серйозний стан, який присутній при народженні. Він спричиняє важкі проблеми з ростом до народження, незвичайні риси обличчя, аномалії кісток та проблеми з внутрішніми органами. На жаль, більшість...

Синдром Марфана (СМ) — це захворювання сполучної тканини, що вражає численні органи та системи й успадковується за аутосомно-домінантним типом з варіабельною експресивністю та пенетрантністю.Хоча клінічно це захворювання проявляється по-різному, найбільш загрозливі для життя ускладнення...

Синдром Марфана 2 типу — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучну тканину організму, що забезпечує підтримку органів та інших структур. Воно спричинене змінами в генах TGFBR1 або TGFBR2 і призводить до проблем зі...

Синдром Марфана — це генетичне захворювання, що вражає сполучну тканину організму, яка забезпечує підтримку органів та інших структур. Люди з синдромом Марфана часто високі та худі, з довгими руками, ногами, пальцями рук і ніг....

Синдром Марфана типу 1 — це генетичне захворювання, що вражає сполучну тканину організму, яка забезпечує підтримку багатьох органів. Воно спричинене зміною в гені FBN1 і може впливати на серце, очі, кістки та інші частини...

Синдром марфаноїдної статури, пахової грижі та прискореного кісткового віку — це рідкісне захворювання, що вражає сполучну тканину, призводячи до високого зросту, гриж у паховій ділянці та прискореного дозрівання кісток.

Це рідкісний стан, наявний від народження, який уражає багато частин тіла. Він включає вади серця, проблеми з кістками та суглобами, характерні особливості обличчя та повільний ріст. Він не спричиняє інтелектуальної недостатності.