Рідкісні захворювання

Рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє тяжке ослаблення та розтягнення великих артерій, особливо аорти, що призводить до небезпечних для життя ускладнень у дитинстві.

Це дуже рідкісний і тяжкий стан, що впливає на розвиток мозку дитини до народження. Він спричиняє неправильне формування мозку, що призводить до серйозних проблем і зазвичай призводить до того, що дитина не виживає.

Синдром летальної вродженої контрактури — це рідкісна група станів, присутніх при народженні. Діти з цим синдромом мають важку скутість суглобів (контрактури) і не можуть рухатися в утробі матері. М'язи слабкі та недорозвинені, стан є...

Синдром летальної вродженої контрактури типу 1 — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжку скутість суглобів та відсутність рухів у внутрішньоутробному періоді, що призводить до смерті до народження.

Синдром летальної гідраненцефалії та діафрагмальної грижі — це рідкісне генетичне захворювання, яке присутнє при народженні та є смертельним. Воно включає заміщення мозку рідиною (гідраненцефалія) та отвір у діафрагмі (діафрагмальна грижа), а також інші серйозні...

Це дуже рідкісний генетичний стан, який спричиняє тяжкі вроджені вади та зазвичай є летальним до або незабаром після народження. Він вражає головний мозок, кишечник, нирки та риси обличчя.

Рідкісний генетичний розлад головного мозку, який починається до народження, спричиняючи тяжку м'язову скутість та неконтрольовані судоми. Немовлята з цим станом мають малу голову, не можуть фокусувати погляд, годуватися або нормально розвиватися. Вони часто перестають...

Синдром летальної потиличної енцефалоцеле-скелетної дисплазії — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на розвиток кісток. Він спричиняє важкий вроджений дефект, при якому частина мозку випинається через отвір у задній частині черепа (енцефалоцеле), разом з...

Це дуже рідкісний генетичний стан, який впливає на розвиток дитини до народження. Він спричиняє серйозні проблеми з головним мозком, нирками та репродуктивними органами, що призводить до загибелі плода.

Синдром Леша-Найхана — це рідкісний генетичний розлад, який призводить до надмірного вироблення сечової кислоти в організмі, що спричиняє серйозні рухові порушення, інтелектуальну недостатність та сильний потяг до самоушкодження, наприклад, кусання губ або пальців.

Синдром Лея з кардіоміопатією — це рідкісний, серйозний генетичний розлад, який уражує головний мозок і серце. Це тип мітохондріальної хвороби, тобто він порушує вироблення енергії в клітинах. Зазвичай цей стан проявляється в немовлят або...

Рідкісний генетичний стан, що впливає на розвиток до народження, спричиняючи характерні риси обличчя, слабкі кістки, проблеми із зором та слухом, а також легкі труднощі в навчанні.

Це рідкісне генетичне захворювання, яке уражає багато частин організму. Воно спричинює інтелектуальну недостатність або затримку розвитку, судоми, надмірне оволосіння тіла, виражене розростання ясен, а іноді й проблеми із зором. У людей з цим станом...

Це рідкісний стан, який впливає на розвиток головного мозку, спричиняючи характерні риси обличчя, виражені затримки розвитку, знижений м'язовий тонус і аномальну структуру мозку під назвою полімікрогірія (багато дрібних звивин на поверхні мозку).

Це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє інтелектуальну недостатність, затримку розвитку та характерні риси обличчя. Воно викликане невеликою втратою частини хромосоми 10.

Синдром лицевої дисморфії, шалоподібної калитки та гіпермобільності суглобів — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає обличчя, суглоби та статеві органи. Зареєстровано лише два випадки: у матері та її сина.

Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі та обличчя. У людей з цим синдромом кришталики очей зміщені (вивихнуті), є інші проблеми з очима та характерні риси обличчя, такі як плоскі щоки та виступаючий, гачкуватий...

Це рідкісний генетичний стан, спричинений зміною (мутацією) в гені WAC. Він призводить до унікальних рис обличчя, затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та поведінкових проблем, таких як аутизм або СДУГ.

Синдром лицьового дизморфізму, імунодефіциту, ліведо та низькорослості — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає обличчя, імунну систему, шкіру та ріст. У людей з цим синдромом спостерігаються характерні риси обличчя, ослаблена імунна система, що призводить...

Синдром лицьового дисморфізму, затримки розвитку та поведінкових аномалій, пов'язаний з геном WAC, — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричиняє характерні риси обличчя, затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та поведінкові проблеми.

Синдром Лі — це рідкісний прогресуючий розлад головного мозку, який переважно вражає стовбур мозку та базальні ганглії — частини мозку, що контролюють рухи, дихання та інші життєво важливі функції.

Синдром Лі з лейкодистрофією — це рідкісне прогресуюче захворювання головного мозку, що вражає головний та спинний мозок. Воно спричинене проблемами з мітохондріями, які є енергопродукуючими частинами клітин. Це призводить до пошкодження специфічних ділянок мозку...

Синдром Лі з нефротичним синдромом — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає мозок і нирки. Воно поєднує мозкові проблеми синдрому Лі (що спричиняє затримку розвитку, м'язову слабкість і проблеми з диханням) з ураженням нирок,...

Синдром Лі-Фраумені (СЛФ) — рідкісний спадковий стан, який значно підвищує ризик розвитку кількох типів раку, часто в молодому віці. Він спричинений мутацією в гені TP53, який зазвичай допомагає запобігати раку. Люди з СЛФ можуть...

Синдром Лі — це рідкісне серйозне захворювання головного мозку, яке зазвичай проявляється у немовлят або дітей раннього віку. Воно виникає, коли крихітні частини клітин, звані мітохондріями, працюють неправильно, що призводить до нестачі енергії в...

Синдром Ліддла — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє підвищений артеріальний тиск (гіпертензію) в молодому віці, часто до 30 років. Це відбувається через надмірну реабсорбцію натрію (солі) нирками та надмірну втрату калію, що призводить до...

Синдром ліктьово-молочної залози — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток рук, молочних залоз, потових залоз і статевих органів. Воно може спричиняти низку симптомів, включаючи проблеми з мізинцем, зубами, затримку статевого дозрівання, недорозвинені...

Синдром лімфедеми та задньої хоанальної атрезії — рідкісне генетичне захворювання, що проявляється від народження. Воно включає закупорку задніх відділів носових ходів (хоанальна атрезія) і набряк ніг унаслідок накопичення рідини (лімфедема). Інші ознаки можуть включати...

Синдром лімфедеми-дистихіазу — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє набряк ніг (лімфедему) та додаткові вії, що ростуть з незвичайних місць на повіках (дистихіаз).

Синдром лімфедеми-птозу — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє два основні проблеми: хронічний набряк (лімфедему), зазвичай у ногах, та опущення верхніх повік (птоз), яке часто присутнє при народженні або з'являється в ранньому дитинстві.