Клінічне визначення
Синдром мальформації з низьким зростом — це група станів, присутніх з народження, які спричиняють множинні вроджені вади та дуже низький зріст. Ці стани зазвичай спричинені змінами в генах або хромосомах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом мають вроджені вади, що вражають різні частини тіла, такі як серце, обличчя або кінцівки. Вони також значно нижчі за середній зріст, що часто помітно ще до народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром шляхом фізичного огляду, вимірювання зросту та виявлення вроджених вад. Генетичні тести, такі як аналіз крові для перевірки хромосом або специфічних генів, можуть допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на управлінні специфічними симптомами і може включати хірургічні втручання для корекції вроджених вад, терапію гормоном росту для покращення зросту та регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти низький зріст та вроджені вади, включають інші генетичні синдроми, такі як синдром Тернера, синдром Нунан або скелетні дисплазії. Лікарі використовують тести, щоб їх розрізнити.
