Клінічне визначення
Синдром Марфана 2 типу — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучну тканину організму, що забезпечує підтримку органів та інших структур. Воно спричинене змінами в генах TGFBR1 або TGFBR2 і призводить до проблем зі скелетом, серцем та очима.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Марфана 2 типу часто мають високий зріст, довгі пальці рук і ніг (арахнодактилію) та деформації грудної клітки, такі як впала або виступаюча грудина. Також можуть виникати серцеві проблеми, такі як розширення аорти (головної артерії серця) або пролапс мітрального клапана. Проблеми з очима, такі як вивих кришталика, можуть виникати, але зазвичай менш виражені, ніж при 1 типі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах TGFBR1 або TGFBR2. Візуалізаційні дослідження, такі як ехокардіографія, використовуються для перевірки серця та аорти.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та запобігання ускладненням. Це може включати медикаменти, такі як бета-блокатори для зменшення навантаження на аорту, регулярний моніторинг серця та хірургічне втручання для відновлення аорти за необхідності. Проблеми зі скелетом та очима лікуються в міру їх виникнення.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають синдром Марфана 1 типу, синдром Лоеса-Дітца та синдром Елерса-Данлоса. Вони також пов'язані з проблемами сполучної тканини, але мають різні генетичні причини та особливості.
