Клінічне визначення
Синдром мальформації грудини та судинної дисплазії — це рідкісне вроджене захворювання, що характеризується розщепленням або відсутністю грудини разом з аномаліями кровоносних судин, такими як гемангіоми шкіри (червоні родимі плями) та інші судинні порушення. Також може спостерігатися видима лінія на животі вище пупка.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей, народжених із цим синдромом, може спостерігатися видимий проміжок або відсутня частина в центрі грудної клітки, де має бути грудина. Часто на шкірі є червоні родимі плями (гемангіоми), а також може бути лінія або гребінь, що спускається по животу від грудей до пупка. Інші можливі ознаки включають проблеми з серцем або кровоносними судинами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром шляхом фізикального обстеження для виявлення змін грудної клітки та шкіри. Для детального огляду грудини та кровоносних судин можуть використовуватися візуалізаційні методи, такі як ультразвук, КТ або МРТ. Генетичне тестування може бути проведене для виключення інших захворювань.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості стану. Може знадобитися хірургічне втручання для усунення проміжку грудини та видалення проблемних гемангіом. Деякі гемангіоми можуть зменшуватися самостійно або лікуватися медикаментами. Важливі регулярні огляди у кардіолога та інших лікарів для контролю супутніх проблем зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають pectus excavatum (впала грудна клітка), pectus carinatum (куряча грудка) та інші синдроми з серединними дефектами, такі як синдром PHACE або розщеплення грудини з іншими вродженими вадами. Лікар може відрізнити їх за специфічним поєднанням симптомів та результатів візуалізації.
