Клінічне визначення
Синдром мандибулофаціальної дизостозії-макроблефарону-макростомії — рідкісний вроджений стан, що впливає на розвиток обличчя. Характеризується великими отворами повік (макроблефарон), вивертанням нижніх повік назовні (ектропіон) та виразними рисами обличчя, такими як широко розставлені очі, опущені повіки, повернуті вуха, широке перенісся, довга та гладка ділянка між носом і верхньою губою, широкий рот і тонка верхня губа. Інші можливі ознаки включають великі м'які плями на черепі, виступаючий гребінь лоба, густі брови, брови, що з'єднуються посередині, додаткові верхні вії, ніздрі, спрямовані вперед, аномальні зуби та червону родимку (капілярна гемангіома).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом народжуються з характерними рисами обличчя. Найпомітніші ознаки — великі отвори повік і нижні повіки, що вивернуті назовні. Очі широко розставлені та нахилені донизу. Вуха можуть бути повернуті назад. Ніс має широке перенісся та ніздрі, спрямовані вперед. Ділянка між носом і верхньою губою довга та гладка, а рот широкий з тонкою верхньою губою. У деяких дітей також може бути виступаючий гребінь на лобі, густі брови, що з'єднуються посередині, додаткові вії на верхніх повіках, великі м'які плями на черепі, аномальні зуби та червона родимка на шкірі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється лікарем на основі фізичних ознак, помітних при народженні. Генетичне тестування може бути проведено для підтвердження діагнозу та виключення інших станів. Візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія або КТ, можуть використовуватися для огляду черепа та лицьових кісток.
Лікування та терапія
Не існує лікування цього синдрому, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Може знадобитися хірургічне втручання для корекції проблем з повіками, широкого рота або інших лицьових відмінностей. Стоматологічний догляд важливий для аномальних зубів. Рекомендуються регулярні огляди у спеціалістів, таких як офтальмолог, стоматолог і генетик.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Трічера Коллінза, який також спричиняє лицьові відмінності, але зазвичай включає недорозвинені вилиці та малу щелепу. Інший — синдром Нагера, який має подібні риси обличчя, але також вражає кінцівки. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
