Клінічне визначення
Синдром Марфана — це генетичне захворювання, що вражає сполучну тканину організму, яка забезпечує підтримку органів та інших структур. Люди з синдромом Марфана часто високі та худі, з довгими руками, ногами, пальцями рук і ніг. Вони також можуть мати проблеми з серцем, очима та скелетні аномалії. Споріднені розлади, такі як синдром Лейса-Дітца та синдром Шпринтцена-Гольдберга, мають подібні ознаки, але спричинені різними генетичними змінами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Поширені ознаки включають незвично високий зріст, довгі пальці рук і ніг (арахнодактилія), впалу або виступаючу грудну клітку (деформація грудини) та викривлення хребта (сколіоз). Проблеми з очима, такі як короткозорість (міопія) та вивих кришталика (ектопія кришталика), є поширеними. Найсерйозніші ускладнення стосуються серця та кровоносних судин, включаючи розширення аорти (дилатація кореня аорти), пролапс мітрального клапана та ризик розриву аорти (дисекція). Споріднені розлади також можуть включати звивисті артерії (артеріальна звивистість), широко розставлені очі (гіпертелоризм), передчасне зрощення кісток черепа (краніосиностоз) та інтелектуальну недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та специфічних критеріях, які називаються Гентськими критеріями. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені FBN1 для синдрому Марфана або в інших генах для споріднених розладів. Візуалізаційні дослідження, такі як ехокардіографія, використовуються для перевірки серця та аорти.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів та запобігання ускладненням. Це включає регулярний моніторинг серця та аорти, прийом ліків, таких як бета-блокатори або лозартан, для зменшення навантаження на аорту, та хірургічне втручання для відновлення аорти, якщо вона значно розширена. Проблеми з очима можуть вимагати окулярів або хірургії. Скелетні проблеми можна лікувати за допомогою ортезування або хірургії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають гомоцистинурію (яка також спричиняє високий зріст та вивих кришталика, але має іншу генетичну причину), синдром Елерса-Данлоса (який спричиняє гіпермобільність суглобів та крихкість шкіри) та сімейний синдром аневризми грудної аорти (який переважно вражає аорту без скелетних або очних ознак).
