Рідкісні захворювання

Синдром Метью-Вуда — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні. Характеризується відсутністю або недорозвиненням одного чи обох очей, а також поєднанням інших проблем, таких як недорозвинені або відсутні легені, отвір або слабкість у діафрагмі...

Синдром Мея–Тернера — рідкісний стан, за якого головна вена лівої ноги здавлюється між головною артерією правої ноги та хребтом. Ця компресія може призводити до тромбів, набряку, болю та змін шкіри на лівій нозі.

Синдром міалгії-еозинофілії, асоційований з триптофаном, є рідкісним станом, що спричиняє сильний м'язовий біль та підвищену кількість певного типу білих кров'яних клітин (еозинофілів) у крові. Він пов'язаний із прийомом добавок триптофану, і симптоми не зникають...

Синдром мікроблефарону-аblepharonу — рідкісний вроджений стан, за якого повіки або дуже малі (мікроблефарон), або повністю відсутні (аblepharon). Це може призводити до інших проблем з очима, таких як помутніння рогівки, рубцювання між повікою та очним...

Синдром мікробрахіцефалії-птозу-розщелини губи — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє інтелектуальну недостатність, малу та коротку голову (мікробрахіцефалію), опущення повік (птоз), розщелину губи та аномалії нижнього відділу хребта та тазу. Повідомлялося про дві сестри з...

Синдром мікрогастрії з редукційними дефектами кінцівок — це рідкісне вроджене захворювання, що характеризується дуже малим шлунком (мікрогастрія) та відсутністю або недорозвиненням рук чи ніг (редукційні дефекти кінцівок). Інші проблеми можуть включати порушення з боку...

Це рідкісний стан, який вражає багато частин тіла. Він характеризується легкими затримками розвитку, інтелектуальною недостатністю або проблемами з навчанням, поведінковими розладами (такими як аутизм, гіперактивність або агресія), характерними рисами обличчя та аномаліями пальців (короткі...

Синдром мікроделеції 10q22.3q23.3 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою частини хромосоми 10. Це може призвести до різноманітних фізичних та розвиткових проблем.

Синдром мікроделеції 11q22.2q22.3 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою невеликої ділянки хромосоми 11. Воно може призводити до легких труднощів у навчанні, уповільненого розвитку, низького зросту, зниженого м'язового тонусу та характерних рис обличчя.

Синдром мікроделеції 12p12.1 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою невеликої ділянки хромосоми 12. Це може призвести до інтелектуальної недостатності, затримки розвитку та характерних рис обличчя.

Синдром мікроделеції 12q14 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 12. Він може призводити до легких труднощів у навчанні, уповільненого росту, низькорослості та захворювання кісток, яке називається остеопойкілоз (додаткові щільні плями в...

Синдром мікроделеції 12q15q21 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою частини хромосоми 12. Це може призвести до різноманітних симптомів, які відрізняються від людини до людини.

Синдром мікроделеції 13q12.3 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 13. Воно може призводити до труднощів у навчанні, затримки мовлення, зменшеного розміру голови, шкірних проблем, таких як екзема, характерних рис обличчя та...

Синдром мікроделеції 14q11.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою частини хромосоми 14. Воно може призводити до затримки розвитку, слабкого м'язового тонусу та характерних рис обличчя.

Синдром мікроделеції 14q22q23 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 14. Воно може вражати очі, гіпофіз, кисті та стопи, а також інші частини тіла.

Синдром мікроделеції 14q24.1q24.3 — рідкісне генетичне захворювання, що спричинює легку інтелектуальну недостатність, затримку мовлення, вроджені вади серця, короткі пальці та характерні риси обличчя.

Синдром мікроделеції 15q11.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 15. Воно може призводити до різноманітних проблем розвитку та поведінки, але симптоми сильно варіюють, і не всі носії делеції мають прояви.

Синдром мікроделеції 15q13.3 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 15. Ця втрата може призвести до різноманітних проблем розвитку та поведінки, але конкретні симптоми можуть значно варіюватися від людини до людини.

Синдром мікроделеції 15q24 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою невеликої ділянки хромосоми 15. Це може призводити до порушень росту до та після народження, труднощів у навчанні, характерних особливостей обличчя, а також проблем із статевими...

Синдром мікроделеції 16p11.2p12.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 16. Ця втрата може призвести до затримки розвитку та характерних рис обличчя.

Синдром мікроделеції 16p13.11 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою невеликої ділянки хромосоми 16. Це може призвести до різноманітних проблем зі здоров'ям та розвитком.

Синдром мікроделеції 16q24.1 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 16. Воно переважно вражає легені, призводячи до тяжких проблем з диханням та високого кров'яного тиску в легенях незабаром після народження, що часто є...

Синдром мікроделеції 16q24.3 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 16. Воно може призводити до затримки розвитку, характерних рис обличчя, судом та розладу аутистичного спектра.

Синдром мікроделеції 17q11 — рідкісна та тяжка форма нейрофіброматозу типу 1 (НФ1). Він спричинений втратою ділянки генетичного матеріалу на хромосомі 17. У людей із цим станом часто спостерігаються характерні риси обличчя, затримка розвитку, інтелектуальні...

Синдром мікроделеції 17q12 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 17. Воно може призводити до кіст нирок, типу діабету, відомого як MODY5, та порушень розвитку, таких як затримка навчання, проблеми з мовленням...

Синдром мікроделеції 17q21.31 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 17. Це призводить до помірних або тяжких труднощів у навчанні, м'язової гіпотонії та характерних рис обличчя, таких як довге обличчя, виражений лоб,...

Синдром мікроделеції 17q23.1q23.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 17. Воно призводить до затримки розвитку, зменшеного розміру голови, низького зросту, вад серця та аномалій кінцівок.

Синдром мікроделеції 17q24.2 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою невеликої ділянки хромосоми 17. Воно проявляється затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та різноманітними фізичними аномаліями.

Синдром мікроделеції 19p13.12 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 19. Воно призводить до затримки розвитку, мовленнєвих проблем, втрати слуху та характерних рис обличчя.

Синдром мікроделеції 19p13.13 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 19. Воно впливає на розвиток і може викликати низку фізичних та інтелектуальних порушень.