Рідкісні захворювання

Синдром Маршалла — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток багатьох частин тіла, включаючи обличчя, кістки, очі, вуха та шкіру. У людей з цим захворюванням часто спостерігаються характерні риси обличчя, втрата слуху, проблеми із...

Синдром Маршалла-Сміта — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно характеризується прискореним кістковим віком, скелетними проблемами, труднощами з диханням, поганим ростом, затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю (від помірної до тяжкої) та характерними рисами...

Материнська однородительська дисомія хромосоми 4 — це рідкісний генетичний стан, за якого дитина успадковує обидві копії хромосоми 4 від матері, а не по одній від кожного з батьків. Зазвичай це не спричиняє жодних проблем...

Синдром материнської уніпарентальної дисомії — рідкісний генетичний стан, за якого дитина успадковує обидві копії певної хромосоми від матері й жодної від батька. Це може спричиняти порушення росту, розвитку та метаболізму, а також призводити до...

Синдром материнської уніпарентальної дисомії X-хромосоми — це генетичний стан, при якому людина успадковує обидві копії X-хромосоми від матері замість однієї від кожного з батьків. Зазвичай це не викликає проблем зі здоров'ям, але може підвищити...

Материнська уніпарентальна дисомія хромосоми 1 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому дитина успадковує обидві копії хромосоми 1 від матері замість однієї від кожного з батьків. Зазвичай це не викликає проблем зі здоров'ям, але...

Материнська уніпарентальна дисомія хромосоми 13 — це рідкісний генетичний стан, за якого дитина успадковує обидві копії хромосоми 13 від матері, а не по одній від кожного з батьків. Зазвичай це не спричиняє жодних проблем...

Материнська уніпарентальна дисомія хромосоми 16 — це рідкісний генетичний стан, за якого дитина успадковує обидві копії хромосоми 16 від матері, а не по одній від кожного з батьків. Це може призводити до проблем росту...

Материнська уніпарентальна дисомія хромосоми 2 — рідкісний генетичний стан, за якого дитина успадковує обидві копії хромосоми 2 від матері, а не по одній від кожного з батьків. Зазвичай це не спричиняє жодних проблем зі...

Материнська уніпарентальна дисомія хромосоми 20 (УПД 20) — дуже рідкісний генетичний стан, за якого дитина успадковує обидві копії хромосоми 20 від матері, а не по одній від кожного з батьків. Це може впливати на...

Материнська уніпарентальна дисомія хромосоми 21 — це рідкісний генетичний стан, за якого людина успадковує обидві копії хромосоми 21 від матері, а не по одній від кожного з батьків. Зазвичай це не спричиняє жодних проблем...

Материнська уніпарентальна дисомія хромосоми 22 — рідкісний генетичний стан, за якого людина успадковує обидві копії хромосоми 22 від матері, а не по одній від кожного з батьків. Зазвичай це не спричиняє жодних проблем зі...

Материнська уніпарентальна дисомія хромосоми 6 — рідкісний генетичний стан, за якого дитина успадковує обидві копії хромосоми 6 від матері, а не по одній від кожного з батьків. Це може спричинити поганий ріст до народження...

Материнська уніпарентальна дисомія хромосоми 9 — це рідкісний генетичний стан, за якого дитина успадковує обидві копії хромосоми 9 від матері, а не по одній від кожного з батьків. Зазвичай це не спричиняє жодних проблем...

Синдром материнської фенілкетонурії (ФКУ) — це стан, який може вражати дітей, народжених від матерів з високим рівнем фенілаланіну (Фе) в крові. Це відбувається, коли мати має ФКУ і не дотримується спеціальної дієти під час...

Синдром Маффуччі — рідкісне захворювання, що спричиняє множинні доброякісні пухлини кісток (енхондроми) та аномальні розростання кровоносних судин (гемангіоми), які виглядають як темні неправильної форми плями на шкірі. Іноді можуть виникати також розростання лімфатичних судин...

Синдром Мебіуса — дуже рідкісний стан, наявний при народженні. Він спричиняє слабкість або параліч м’язів обличчя (параліч лицевого нерва) та обмежує здатність відводити очі назовні (абдукцію). Це відбувається через те, що певні нерви, які...

Синдром мегаленцефалії-капілярної мальформації-полімікрогірії (MCAP) — рідкісний вроджений стан, що спричиняє надмірний ріст головного мозку та інших частин тіла. Він характеризується аномально великим головним мозком (мегаленцефалія), шкірними ураженнями, зумовленими розширеними кровоносними судинами (капілярні мальформації), та...

Синдром мегаленцефалії–полімікрогірії–постаксіальної полідактилії–гідроцефалії — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, спричиняючи збільшений мозок, аномальні складки мозку, додаткові пальці рук або ніг і накопичення рідини в мозку.

Синдром мегаленцефалії, тяжкого кіфосколіозу та надмірного росту — це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється при народженні. Воно спричиняє збільшення мозку (мегаленцефалія), загальний надмірний ріст тіла, тяжке викривлення хребта (кіфосколіоз) та характерні риси обличчя.

Синдром мегалокорнеї з інтелектуальною недостатністю — це рідкісний стан, що вражає очі, розвиток мозку та фізичні особливості. Люди з цим синдромом мають незвично великі рогівки (прозора передня частина ока), слабкий м'язовий тонус з народження,...

Синдром мегацистис-мегауретер — це стан, при якому сечовий міхур дуже великий, а трубки, що несуть сечу з нирок до сечового міхура (сечоводи), також збільшені. Це відбувається через те, що сеча тече назад із сечового...

Синдром мегацистис-мікроколон-кишкова гіпоперистальтика (ММІГС) — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні. Воно включає дуже великий сечовий міхур (мегацистис), малу товсту кишку (мікроколон) та слабку або відсутню перистальтику кишечника (гіпоперистальтика), що призводить до сильного здуття...

Синдром мезомелії-синостозів — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст і розвиток кісток. Воно спричиняє вкорочення середніх частин рук і ніг, аномальне зрощення кісток кистей і стоп, характерні риси обличчя та проблеми з...

Синдром Мейгса — рідкісний стан, при якому неракова пухлина яєчника викликає накопичення рідини в животі (асцит) та навколо легень (гідроторакс). Ці симптоми зникають після видалення пухлини.

Синдром Меккеля — рідкісне генетичне захворювання, яке зазвичай призводить до смерті до або незабаром після народження. Характеризується трьома основними ознаками: вада розвитку мозку, при якій частина мозку випинається через отвір у черепі (потилична енцефалоцеле),...

Синдром меланоми та пухлин нервової системи — це надзвичайно рідкісний стан, при якому людина має підвищений ризик розвитку як меланоми (тип раку шкіри), так і пухлин головного або спинного мозку, найчастіше астроцитоми.

Синдром Мелькерссона-Розенталя — це рідкісне захворювання, що вражає обличчя та рот. Воно відоме класичною тріадою симптомів: набряк обличчя та губ, язик з глибокими борознами (складчастий язик) та епізоди слабкості або паралічу м'язів обличчя (як...

Синдром Мельника-Нідлза — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток, призводячи до низького зросту, характерних рис обличчя та аномалій кісток по всьому тілу. Воно належить до групи захворювань, що називаються отопалатодигітальними спектральними...

Синдром Менке-Хеннекама — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє множинні вроджені вади та характерні особливості обличчя. Воно впливає на розвиток і може призводити до інтелектуальної недостатності, аутизму та проблем з ростом.