Рідкісні захворювання

Рідкісний вроджений дефект, за якого відсутня ліва плечоголовна вена (велика вена, яка в нормі переносить кров від лівої половини голови, шиї та руки до серця). Це змушує кров проходити незвичайним шляхом через інші вени.

Відсутність тіла матки — це рідкісний стан, при якому матка недорозвинена або відсутня. Це може варіюватися від повної відсутності матки до наявності невеликих нефункціональних маткових рогів.

Вікова макулярна дегенерація (ВМД) — це прогресуюче захворювання ока, що вражає центральну частину сітківки (макулу), яка відповідає за чіткий центральний зір. Зазвичай виникає у людей похилого віку і може призвести до втрати центрального зору....

ВІЛ-асоційовані раки — це раки, які частіше виникають у людей, інфікованих ВІЛ, вірусом, що спричинює СНІД. Деякі з цих раків, як-от саркома Капоші, певні лімфоми та інвазивний рак шийки матки, настільки поширені у ВІЛ-пацієнтів,...

ВІПома — це дуже рідкісна пухлина, яка зазвичай виникає в підшлунковій залозі. Вона продукує занадто багато гормону під назвою ВІП (VIP), що спричиняє тяжку водянисту діарею, низький рівень калію та знижену кислотність шлункового соку....

Вірус-асоційована триходисплазія спінулозна — це рідкісне захворювання шкіри, спричинене вірусом (поліомавірусом), яке вражає людей з ослабленим імунітетом. Воно призводить до появи дрібних горбистих утворень на шкірі, особливо на обличчі, з крихітними шипиками з кератину.

Вірусний міозит — це рідкісний стан, при якому м'язи стають слабкими, болючими та чутливими під час або після вірусної інфекції, найчастіше спричиненої грипом (грип B або A). Вражає переважно дітей і зазвичай проходить самостійно...

Вірусні геморагічні гарячки — це рідкісна група серйозних інфекційних захворювань, спричинених певними вірусами. Вони впливають на здатність організму нормально функціонувати, що призводить до гарячки, слабкості та проблем з кровотечею.

Рідкісний стан, за якого є патологічне сполучення між артеріями та венами всередині органів тіла, що спричиняє надто швидкий кровоплин. Частіше зустрічається в людей із множинними судинними проблемами.

Вісцеральна гетеротаксія — це стан, при якому внутрішні органи розташовані незвичайним чином у грудній клітці та черевній порожнині. Зазвичай такі органи, як серце, шлунок і печінка, знаходяться на певних сторонах (наприклад, серце — ліворуч)....

Вісцеральна кальцифілаксія — це рідкісний, небезпечний для життя стан, при якому кальцій накопичується у внутрішніх органах, таких як серце, легені, шлунок або нирки. Це викликає рубцювання та утворення тромбів, що призводить до пошкодження тканин....

Рідкісний вроджений дефект, при якому печінка, жовчні протоки, підшлункова залоза або селезінка не формуються нормально. Це також може впливати на інші частини тіла.

Вітамін B12-нечутлива метилмалонова ацидемія типу mut- — рідкісний генетичний розлад, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні білки та жири, що призводить до накопичення шкідливих кислот. Цей стан не покращується від лікування...

Вітамін B12-чутлива метилмалонова ацидемія типу cblA — рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає організму належним чином розщеплювати певні білки й жири. Це призводить до накопичення шкідливих кислот у крові та сечі. Стан можна лікувати високими...

Вітиліго — це довготривале захворювання шкіри, при якому імунна система атакує клітини, що надають шкірі кольору (меланоцити). Це призводить до появи білих плям на шкірі, а іноді на губах, у ротовій порожнині або на...

Вітреоретинопатія — це група офтальмологічних захворювань, які уражають склоподібне тіло та сітківку, часто призводять до відшарування сітківки та втрати зору. Вона може бути спадковою або розвиватися пізніше в житті.

Внутрішньокісткова венозна мальформація — це незлоякісний, вроджений стан, за якого аномальні, розширені вени ростуть усередині кістки. Це може спричиняти біль, набряк або іноді перелом кістки.

Рідкісна високопотокова судинна проблема, що виникає всередині м’яза. Аномальні кровоносні судини зазвичай чітко відмежовані та містять дрібніші судини з незначним або відсутнім очевидним шунтуванням крові між артеріями та венами. Часто спричиняє біль.

Внутрішньопечінковий холестаз вагітних (ВХВ) — це захворювання печінки, що виникає під час вагітності. Воно спричиняє накопичення жовчі в печінці, що призводить до сильного свербежу та порушень показників функції печінки. Зазвичай стан минає самостійно протягом...

Внутрішньопротокова папілярна муцинозна карцинома підшлункової залози — рідкісний тип раку підшлункової залози, який починається в протоках підшлункової залози. Вона продукує слиз і може поширюватися на інші частини тіла.

Внутрішньопротокова тубулопапілярна неоплазія підшлункової залози — рідкісний тип пухлини, що росте всередині проток підшлункової залози. Вона утворює солідні вузлуваті маси, які можуть блокувати протоки. На відміну від деяких інших пухлин підшлункової залози, вона не...

Внутрішньосудинна папілярна ендотеліальна гіперплазія (ВПЕГ) — це доброякісний ріст клітин, що вистилають кровоносні судини, який утворює дрібні пальцеподібні випинання всередині кров'яного згустка, зазвичай у вені або судинній мальформації.

Внутрішньочасткова вроджена секвестрація легені — це рідкісна вроджена вада, при якій ділянка легеневої тканини всередині частки легені не функціонує належним чином. Ця тканина не з'єднана з головними дихальними шляхами і отримує кровопостачання від артерії,...

Внутрішньочерепні високопотокові судинні мальформації — це рідкісні проблеми з кровоносними судинами головного мозку, за яких артерії з'єднуються безпосередньо з венами без нормальних дрібних судин (капілярів) між ними. Це спричиняє занадто швидкий кровотік, що може...

Вовняне волосся — це рідкісний стан, присутній з народження, при якому волосся на шкірі голови є надзвичайно кучерявим або кучерявим, на відміну від типової текстури волосся сім'ї або етнічної групи людини.

Вогнищева гіпоплазія дерми — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке вражає шкіру, кінцівки, очі та обличчя. Воно виникає, коли тканини, що формують шкіру та інші частини тіла, розвиваються ненормально.

Вогнищева долонно-підошовна кератодермія — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє потовщення та болючість шкіри на ділянках тиску долонь і підошов. Це може призводити до тріщин і пухирів. Захворювання може успадковуватися від одного або обох...

Вогнищева лицьова дермальна дисплазія III типу — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє рубцеподібні заглиблення на обох скронях та характерні риси обличчя.

Вогнищева, сегментарна або мультифокальна дистонія — це рідкісний неврологічний стан, при якому м'язи однієї або кількох частин тіла мимовільно скорочуються, викликаючи скручувальні рухи або аномальні пози.

Вогнищевий акральний гіперкератоз — це рідкісне захворювання шкіри, яке спричиняє появу дрібних підвищених утворень (папул) та ділянок потовщеної шкіри на долонях рук і підошвах ніг. Ці утворення зазвичай безболісні, можуть бути жовтуватими або кольору...