Клінічне визначення
Синдром Марфана типу 1 — це генетичне захворювання, що вражає сполучну тканину організму, яка забезпечує підтримку багатьох органів. Воно спричинене зміною в гені FBN1 і може впливати на серце, очі, кістки та інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Марфана часто високі та худі, з довгими руками, ногами, пальцями рук і ніг. Вони можуть мати впалу або виступаючу грудну клітку, викривлення хребта та гнучкі суглоби. Поширені проблеми з очима, такі як короткозорість або вивих кришталика. Найсерйозніші проблеми стосуються серця та кровоносних судин, наприклад, розширення аорти або недостатність серцевих клапанів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Марфана на основі фізикального обстеження, сімейного анамнезу та специфічних критеріїв, які називаються Гентськими критеріями. Дослідження можуть включати ехокардіографію для перевірки серця та аорти, огляд очей та генетичне тестування для виявлення змін у гені FBN1.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів та запобігання ускладненням. Це може включати ліки, такі як бета-блокатори, для зменшення навантаження на аорту, регулярний моніторинг серця та хірургічне втручання для відновлення аорти або серцевих клапанів. Проблеми з очима можна лікувати окулярами або хірургічно. Фізична терапія може допомогти при проблемах з кістками та суглобами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на синдром Марфана, включають синдром Лойса-Дітца, синдром Елерса-Данлоса та гомоцистинурію. Вони також вражають сполучну тканину і можуть викликати подібні симптоми, такі як високий зріст, проблеми з серцем та гнучкі суглоби.
