Клінічне визначення
Синдром мальформації жовчовивідних шляхів та ниркової недостатності — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає жовчні протоки (трубки, що переносять жовч з печінки до кишечника) та нирки. Діти народжуються з аномальними жовчними протоками, які можуть блокувати відтік жовчі та спричиняти ураження печінки, а також мають маленькі або неправильно сформовані нирки, що може призвести до ниркової недостатності.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці. Вони можуть включати жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей), світлий кал, темну сечу, поганий ріст та збільшену печінку або селезінку внаслідок захворювання печінки. Проблеми з нирками можуть спричиняти зниження сечовиділення, набряки, підвищений артеріальний тиск і зрештою ниркову недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують аналізи крові для перевірки функції печінки та нирок, візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ, для огляду жовчних проток і нирок, а іноді біопсію печінки, щоб оцінити ушкодження. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні проблемами печінки та нирок. Для печінки може знадобитися хірургічне втручання для відновлення або шунтування заблокованих жовчних проток. Для нирок ліки можуть допомогти контролювати артеріальний тиск і підтримувати функцію нирок. У тяжких випадках може знадобитися трансплантація печінки або нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші причини жовтяниці у немовлят, такі як біліарна атрезія (специфічна закупорка жовчних проток) або синдром Алагіля (генетичний розлад, що вражає печінку, серце та інші органи). Проблеми з нирками можна сплутати з іншими генетичними захворюваннями нирок.
