Клінічне визначення
Синдром мальформації — це стан, при якому дитина народжується з численними фізичними відмінностями або вродженими дефектами, що виникають разом через проблему під час раннього розвитку. Вони можуть включати послідовності (ланцюг проблем, спричинених однією початковою проблемою) або асоціації (проблеми, які часто виникають разом, але без відомої єдиної причини).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з синдромом мальформації можуть мати різноманітні фізичні особливості, які відрізняються від типового розвитку. Вони можуть включати незвичайні риси обличчя, вади серця, проблеми з хребтом або кінцівками, а також проблеми з внутрішніми органами. Конкретні симптоми залежать від того, які частини тіла уражені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром мальформації шляхом фізичного огляду, огляду особливостей дитини та використання візуалізаційних тестів, таких як рентген, УЗД або МРТ, щоб побачити внутрішні органи. Генетичне тестування також може бути проведено для виявлення причини.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретних проблем, які має дитина. Воно може включати хірургічне втручання для виправлення вад серця або інших фізичних проблем, терапію для допомоги в розвитку та ліки для управління симптомами. Команда фахівців часто працює разом, щоб доглядати за дитиною.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, такі як синдром Дауна або асоціація VACTERL, а також проблеми, спричинені факторами навколишнього середовища під час вагітності, наприклад, фетальний алкогольний синдром. Лікарі використовують тести, щоб відрізнити їх.
