Клінічне визначення
Синдром макроцефалії-вродженої вади серця-лицьового дизморфізму-інтелектуальної недостатності — рідкісний генетичний стан, що спричиняє збільшений розмір голови, проблеми із серцем, наявні від народження, характерні риси обличчя та труднощі з навчанням.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 5 випадків/сімей; поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігається більший за середній розмір голови (макроцефалія), вади серця, як-от отвори в серці або проблеми з клапанами, виразні риси обличчя, такі як виступаючий лоб, широко розставлені очі та опущені донизу повіки, а також різний ступінь інтелектуальної недостатності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, візуалізації голови та серця, генетичному тестуванні для виявлення відповідної генетичної мутації та оцінці етапів розвитку.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів: хірургічне втручання при вадах серця, спеціальна освіта та терапії при інтелектуальній недостатності, а також регулярний нагляд командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Нунан, синдром Сотоса та інші генетичні синдроми з великим розміром голови, вадами серця та відмінностями обличчя.
