Клінічне визначення
Синдром Мартінес-Фріас — це дуже рідкісний і серйозний стан, який присутній при народженні. Він спричиняє важкі проблеми з ростом до народження, незвичайні риси обличчя, аномалії кісток та проблеми з внутрішніми органами. На жаль, більшість дітей із цим синдромом не виживають довго після народження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти із синдромом Мартінес-Фріас мають дуже малу вагу при народженні (важка внутрішньоутробна затримка росту). Вони мають малу голову (мікроцефалію), виступаюче чоло, широко розставлені очі (гіпертелоризм) та маленьку щелепу (мікрогнатію). Їхні руки та ноги можуть бути короткими, і вони можуть мати дефекти хребта. Часто спостерігаються вади серця, недорозвинені легені та проблеми з нирками. Ці проблеми зазвичай призводять до смерті незабаром після народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити синдром Мартінес-Фріас на основі результатів ультразвукового дослідження під час вагітності, таких як важка затримка росту та фізичні аномалії. Після народження фізичний огляд та візуалізаційні дослідження, такі як рентген, ехокардіограма та ультразвук, можуть підтвердити наявність характерних ознак. Генетичне тестування може допомогти виключити інші стани.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Мартінес-Фріас не існує. Терапія є підтримуючою та спрямована на полегшення симптомів дитини. Це може включати дихальну підтримку при проблемах з легенями, медикаменти для серцевих проблем та паліативну допомогу. Оскільки стан зазвичай є летальним незабаром після народження, догляд часто спрямований на забезпечення комфорту дитини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдроми множинних вроджених аномалій, такі як синдром Патау (трисомія 13), синдром Едвардса (трисомія 18) та синдром Сміта-Лемлі-Опіца. Вони також спричиняють проблеми з ростом, відмінності в обличчі та дефекти органів. Генетичне тестування може допомогти їх розрізнити.
