Клінічне визначення
Це рідкісний стан, наявний від народження, який уражає багато частин тіла. Він включає вади серця, проблеми з кістками та суглобами, характерні особливості обличчя та повільний ріст. Він не спричиняє інтелектуальної недостатності.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 13,0 (випадок/випадків); точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто спостерігаються запала або випнута грудна клітка (pectus excavatum), викривлення хребта (сколіоз) та надмірно рухливі або тугорухливі суглоби пальців. Обличчя може виглядати довгим із вузькою верхньою щелепою та загостреним підборіддям. Інші можливі ознаки включають труднощі з годуванням, втрату жирової маси тіла, зменшені нирки, зниження слуху, проблеми з очима, тонку або оксамитову шкіру, колапс легені (пневмоторакс) і аномалії статевих органів у чоловіків.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, зборі анамнезу та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія або ехокардіографія для перевірки серця. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати хірургічне втручання при вадах серця або деформаціях грудної клітки, фізичну терапію при проблемах із суглобами та регулярний моніторинг росту й функції органів. Вилікувати захворювання неможливо.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Марфана, синдром Лоїса-Діца та інші захворювання сполучної тканини. Вони також уражають серце, кістки й обличчя, але мають інші генетичні причини.
