Рідкісні захворювання

Міцетома — це рідкісна тропічна інфекція, що спричиняє утворення вузлів під шкірою. Вона може бути викликана бактеріями (актиноміцетома) або грибками (евміцетома).

Рідкісний вроджений дефект, при якому на хребті утворюється заповнений рідиною мішок (менінгоцеле), а з внутрішнього боку мішка прикріплена ніжкоподібна структура. Ніжка може містити нервову тканину або бути частиною самого спинного мозку.

Множинна ендокринна неоплазія (МЕН) — це група рідкісних спадкових захворювань, які підвищують ризик розвитку пухлин у двох або більше гормонопродукуючих залозах, таких як паращитоподібна залоза, підшлункова залоза та гіпофіз. Ці пухлини можуть бути доброякісними...

Множинна ендокринна неоплазія типу 1 (МЕН1) — рідкісний спадковий стан, який підвищує ризик розвитку пухлин у гормонопродукувальних залозах, таких як прищитоподібні залози, підшлункова залоза та гіпофіз. Ці пухлини зазвичай доброякісні, але можуть спричиняти проблеми...

Множинна ендокринна неоплазія типу 2 (МЕН2) — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє пухлини в кількох гормон-продукувальних залозах. Існують два основних типи: МЕН2А, що включає рак щитоподібної залози, пухлини надниркових залоз і гіперфункцію прищитоподібних залоз;...

Множинна ендокринна неоплазія типу 2 (МЕН2) — рідкісне генетичне захворювання, яке підвищує ризик розвитку пухлин у гормонопродукувальних залозах, таких як щитоподібна залоза, надниркові залози та паращитоподібні залози. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені RET.

Множинна ендокринна неоплазія типу 2A (MEN2A) — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє пухлини в гормонопродукуючих залозах. Воно переважно вражає щитоподібну залозу, надниркові залози та паращитоподібні залози.

Множинна ендокринна неоплазія типу 2B — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє пухлини в гормонпродукуючих залозах. Воно часто починається в дитинстві та включає дуже агресивну форму раку щитоподібної залози, а також пухлини надниркових залоз....

Множинна ендокринна неоплазія типу 4 (MEN4) — це дуже рідкісний спадковий стан, який підвищує ризик розвитку пухлин у кількох гормонопродукуючих залозах, найчастіше в паращитоподібних залозах та гіпофізі. Також можуть уражатися наднирники, нирки та репродуктивні...

Множинна епіфізарна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кінці довгих кісток (епіфізи), спричиняючи біль у суглобах, ранній артрит, а іноді й низький зріст. Включає кілька підтипів з різними симптомами.

Множинна епіфізарна дисплазія 4 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, особливо в ділянці кінців довгих кісток (епіфізів). Зазвичай стає помітним у пізньому дитинстві та може спричиняти біль у суглобах, деформації...

Множинна епіфізарна дисплазія внаслідок аномалії колагену 9 — це рідкісне генетичне захворювання кісток. Воно вражає кінці кісток (епіфізи), спричиняючи біль у суглобах, скутість та ранній артрит, особливо в колінах, ліктях, зап'ястках, щиколотках і пальцях....

Множинна епіфізарна дисплазія з тяжкою проксимальною дисплазією стегна — це рідкісне захворювання кісток, яке переважно вражає кульшові суглоби. При цьому стані верхня частина стегнової кістки (стегно) розвивається неправильно, що призводить до проблем із кульшовим...

Множинна епіфізарна дисплазія та псевдоахондроплазія — це два споріднені генетичні захворювання, які впливають на ріст кісток. Вони спричиняють низький зріст, біль у суглобах і ранній артрит. Множинна епіфізарна дисплазія має легший перебіг, із дещо...

Множинна епіфізарна дисплазія тип 1 (МЕД 1) — це спадкове захворювання кісток, яке вражає кінці довгих кісток, спричиняючи біль у суглобах, скутість і ранній артрит. Люди з МЕД 1 часто мають нормальний або дещо...

Множинна епіфізарна дисплазія типу 5 — це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток, спричиняючи ранній біль і скутість у суглобах, особливо в колінних і кульшових, а також призводить до раннього артриту. Люди з...

Множинна епіфізарна дисплазія типу 7 — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, особливо в епіфізах (кінцях довгих кісток). Воно спричиняє помірно виражений низький зріст, біль у суглобах та артрит із раннім початком,...

Множинна епіфізарна дисплазія-макроцефалія-лицевий дисморфізм синдром — це рідкісне порушення росту кісток, присутнє з народження. Характеризується аномальним розвитком кінців довгих кісток (епіфізів), великим розміром голови (макроцефалією) та характерними рисами обличчя.

Множинна епіфізарна дисплазія, тип Бейтона — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке спричиняє легкий або помірний низький зріст та ранній початок артриту, особливо в кульшових і колінних суглобах. Воно вражає кінці кісток (епіфізи), які...

Множинна епіфізарна дисплазія, тип Лоурі — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке вражає кінці кісток (епіфізи), роблячи їх малими та плоскими. Цей стан призводить до коротких кінцівок, особливо у верхніх частинах рук і стегон,...

Множинна метафізарна дисплазія — рідкісне захворювання кісток, яке вражає зони росту (ділянки, де відбувається ріст кісток) у дітей. Це призводить до розширення та нерівномірності кінців довгих кісток, що спричиняє низький зріст, викривлення ніг (О-подібні...

Множинна мієлома — це тип раку крові, який починається в плазматичних клітинах, різновиді білих кров'яних клітин. При цьому захворюванні аномальні плазматичні клітини безконтрольно ростуть у кістковому мозку, губчастій тканині всередині кісток. Ці аномальні клітини...

Множинна недостатність ацил-КоА дегідрогенази, легкий тип — це рідкісне спадкове захворювання, яке порушує процес розщеплення жирів і деяких білків в організмі. Воно спричинене змінами в генах, які допомагають виробляти енергію. У людей з цим...

Множинна неосифікуюча фіброматоз — це рідкісне захворювання кісток, при якому утворюється багато неракових утворень (неосифікуючих фібром) у кінцях довгих кісток, таких як стегно або гомілка. Часто пов'язане з синдромом Джаффе-Кампанначчі, який також може включати...

Множинна полігландулярна пухлина — це стан, при якому пухлини ростуть у двох або більше гормонопродукуючих залозах одночасно або в різний час. Часто вражає підшлункову залозу, гіпофіз і паращитоподібні залози, зазвичай спричинена генетичною мутацією, такою...

Множинна самозагоювальна плоскоклітинна епітеліома, також відома як хвороба Фергюсона-Сміта, — це рідкісне спадкове захворювання, за якого в людей виникають множинні пухлини шкіри, схожі на один із видів раку шкіри. Ці пухлини зазвичай зникають самостійно...

Множинна системна атрофія (МСА) — рідкісне захворювання мозку, яке поступово ушкоджує вегетативну нервову систему (контролює такі функції, як артеріальний тиск і сечовипускання) та рухи. Люди з МСА зазвичай живуть від 6 до 9 років...

Множинна системна атрофія, мозочковий тип (МСА-м) — це рідкісне прогресуюче захворювання головного мозку, що впливає на рух, рівновагу та автоматичні функції організму. Це форма множинної системної атрофії, при якій основні симптоми включають проблеми з...

Множинний дефіцит ацил-КоА дегідрогенази (МДАД) — це рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає правильному розщепленню деяких жирів і білків в організмі. Це може призвести до накопичення шкідливих речовин і викликати низку проблем зі здоров'ям.

Множинний дефіцит ацил-КоА дегідрогенази, тяжкий неонатальний тип — це рідкісне, небезпечне для життя генетичне захворювання, яке порушує процес розщеплення жирів і деяких білків в організмі. Воно спричинене змінами (мутаціями) в генах ETFA, ETFB або...