Рідкісні захворювання

Міотонічний синдром — це група спадкових м'язових розладів, при яких м'язи мають труднощі з розслабленням після скорочення, що призводить до скутості та слабкості. Деякі типи з часом спричиняють атрофію м'язів.

Міотонія перманентна — дуже рідкісний і тяжкий м'язовий стан, при якому м'язи не можуть розслабитися після скорочення. Це різновид калій-агресивної (посилюваної калієм) міотонії, що означає, що високий рівень калію може посилювати симптоми.

Міотонія флуктуанс — рідкісний м’язовий розлад, при якому м’язи погано розслаблюються після скорочення, що спричиняє скутість. Симптоми значно варіюються з дня на день і посилюються після вживання продуктів, багатих на калій, але не залежать...

Міотонія, що посилюється калієм, — це рідкісний м'язовий розлад, за якого м'язи важко розслабляються після скорочення, і ця проблема значно погіршується при вживанні їжі з високим вмістом калію. Вона не спричиняє епізодів м'язової слабкості....

Міофібрилярна міопатія (МФМ) — це група рідкісних м'язових захворювань, які спричиняють м'язову слабкість, що часто починається з кистей і стоп, а також можуть уражати серцеві та дихальні м'язи. Це зумовлено руйнуванням м'язових волокон та...

Міофібрилярна міопатія, пов'язана з BAG3, — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці. Воно спричиняє прогресуючу м'язову слабкість, часто вражаючи як м'язи, близькі до центру тіла (наприклад, плечі...

Міоші міопатія — рідкісне захворювання м'язів, яке спричиняє слабкість у нижніх кінцівках, особливо в литкових м'язах, що ускладнює стояння на носочках.

Рідкісне генетичне захворювання, що вражає мітохондрії (енергетичні фабрики клітин), призводячи до накопичення молочної кислоти в організмі, слабкого м'язового тонусу, потовщення серцевого м'яза та затримки розвитку.

Мітохондріальна енцефалокардіоміопатія, пов'язана з TMEM70, — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно спричиняє проблеми в мозку, серці та м'язах, зазвичай починаючись протягом годин після народження.

Мітохондріальна кардіоміопатія та втрата слуху, пов'язані з мтДНК, — це рідкісний генетичний розлад, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він спричиняє прогресуючу втрату слуху та потовщення серцевого м'яза, часто разом із проблемами мозку та...

Мітохондріальна міопатія — це група м'язових розладів, спричинених проблемами з мітохондріями, які є енергопродукуючими частинами клітин. Це призводить до м'язової слабкості та труднощів при фізичному навантаженні.

Мітохондріальна міопатія з оборотною недостатністю цитохром С оксидази — це рідкісний генетичний розлад, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він спричиняє тяжку м'язову слабкість у новонароджених або немовлят, яка може бути небезпечною для життя....

Мітохондріальна міопатія та сидеробластна анемія — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно спричиняє м'язову слабкість та тип анемії, при якому організм має труднощі з утворенням здорових еритроцитів.

Мітохондріальна міопатія, пов'язана з мітохондріальною ДНК, — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно спричиняє прогресуючу м'язову слабкість, особливо в м'язах, найближчих до центру тіла, а також м'язовий біль і...

Мітохондріальна нейрогастроінтестинальна енцефаломіопатія (MNGIE) — рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову та травну системи. Воно спричинене проблемами з мітохондріями, які є енергопродукуючими частинами клітин.

Мітохондріальна несиндромна сенсоневральна глухота з чутливістю до аміноглікозидів — це генетичний стан, що спричиняє втрату слуху. Він успадковується від матері та може погіршуватися під впливом певних антибіотиків, які називаються аміноглікозидами. Втрата слуху зазвичай вражає...

Мітохондріальна хвороба — це група розладів, спричинених проблемами з мітохондріями, частинами клітин, які виробляють енергію. Це призводить до зниження вироблення енергії, уражаючи органи, які потребують багато енергії, як-от мозок, м’язи, серце, печінка та ендокринна...

Мітохондріальна хвороба з гіпертрофічною кардіоміопатією — це група генетичних розладів, що вражають мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Це спричиняє патологічне потовщення серцевого м'яза (гіпертрофічну кардіоміопатію) і може також впливати на інші частини тіла, такі як...

Мітохондріальна хвороба з дилатаційною кардіоміопатією — це генетичне захворювання, яке вражає мітохондрії, крихітні електростанції всередині клітин. Це призводить до ослаблення та збільшення серцевого м'яза, що ускладнює перекачування крові серцем. Також може впливати на інші...

Мітохондріальна хвороба з епілепсією — це група розладів, при яких крихітні енергетичні фабрики всередині клітин (мітохондрії) працюють неправильно. Це призводить до судом (епілепсії) та часто інших проблем, таких як затримка розвитку, м'язова слабкість і...

Мітохондріальна хвороба з периферичною нейропатією — це група розладів, спричинених проблемами з мітохондріями (енергетичними фабриками клітин). Це призводить до пошкодження нервів поза головним і спинним мозком, викликаючи слабкість, оніміння та біль у руках і...

Рідкісне генетичне захворювання, при якому мітохондрії (енергетичні фабрики клітин) не можуть правильно зібрати механізми, необхідні для виробництва енергії. Це призводить до нестачі енергії в різних органах, викликаючи широкий спектр симптомів.

Група генетичних захворювань, при яких енергетичні фабрики організму (мітохондрії) не можуть правильно синтезувати білки, що призводить до зниження виробництва енергії. Це вражає органи, які потребують багато енергії, такі як мозок, м'язи та серце.

Рідкісне генетичне захворювання, спричинене відсутністю фрагмента ДНК у мітохондріях (енергетичних фабриках клітин). Це призводить до проблем з виробленням енергії, впливаючи на багато систем організму, особливо м'язи та очі.

Рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою зміною (мутацією) в ДНК мітохондрій, енергопродукуючих частин клітин. Ця мутація порушує здатність клітини виробляти енергію, особливо вражаючи органи, які потребують багато енергії, такі як м'язи, мозок і серце.

Мітохондріальний розлад окисного фосфорилювання — це група захворювань, спричинених проблемами в крихітних електростанціях клітин (мітохондріях). Ці проблеми перешкоджають виробленню достатньої кількості енергії, що призводить до різноманітних симптомів, особливо в органах, які потребують багато енергії,...

Це група розладів, при яких клітини організму не можуть виробляти достатньо енергії через проблеми з крихітними електростанціями всередині них (мітохондріями). Ці проблеми спричинені змінами (мутаціями) в ДНК, що знаходиться в ядрі клітини, а не...

Це рідкісний генетичний стан, при якому клітини організму не можуть виробляти достатньо енергії, оскільки крихітні електростанції всередині них (мітохондрії) працюють неправильно. Точна причина невідома.

Мітральний клапан з подвійним отвором — це рідкісна вроджена вада серця, за якої мітральний клапан, що контролює потік крові з лівої верхньої камери до лівої нижньої камери серця, має два отвори замість звичайного одного....

Міхуровий занесок — це рідкісне доброякісне новоутворення, що розвивається в матці під час вагітності внаслідок аномального запліднення. Воно спричиняє перетворення плаценти на масу кіст замість нормального плода. Існує два типи: повний (без тканин плода)...