Клінічне визначення
Множинна ендокринна неоплазія типу 2A (MEN2A) — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє пухлини в гормонопродукуючих залозах. Воно переважно вражає щитоподібну залозу, надниркові залози та паращитоподібні залози.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються до 35 років. Найпоширенішою ознакою є тип раку щитоподібної залози, який називається медулярним раком щитоподібної залози. Інші симптоми можуть включати високий кров'яний тиск або прискорене серцебиття через пухлини надниркових залоз (феохромоцитома), або камені в нирках та біль у кістках через гіперактивність паращитоподібних залоз. Деякі люди можуть мати діарею, захворювання кишечника, яке називається хворобою Гіршпрунга, або сверблячі плями на шкірі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз базується на генетичному тестуванні на мутацію в гені RET. Аналізи крові можуть перевірити високий рівень кальцитоніну (маркер пухлини щитоподібної залози), кальцію та паратгормону. Візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або КТ, можуть виявити пухлини в щитоподібній залозі, надниркових залозах або паращитоподібних залозах.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення щитоподібної залози (тиреоїдектомія) та будь-яких пухлин надниркових або паращитоподібних залоз. Ліки можуть допомогти контролювати високий кров'яний тиск при феохромоцитомі. Необхідний регулярний моніторинг для перевірки рецидиву пухлини або новоутворень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають MEN2B (з більш раннім початком та додатковими ознаками, такими як нарости на губах та язиці), спорадичний медулярний рак щитоподібної залози (без пухлин інших залоз) та первинний гіперпаратиреоз з інших причин.
