Клінічне визначення
Рідкісний вроджений дефект, при якому на хребті утворюється заповнений рідиною мішок (менінгоцеле), а з внутрішнього боку мішка прикріплена ніжкоподібна структура. Ніжка може містити нервову тканину або бути частиною самого спинного мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати видиме випинання на спині, слабкість або оніміння в ногах, порушення функції сечового міхура чи кишечника, а іноді зміни шкіри над хребтом. Вираженість залежить від ступеня залучення спинного мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють до народження за допомогою УЗД або МРТ. Після народження МРТ використовують для детальної візуалізації мішка та ніжки, а також для перевірки на інші аномалії хребта.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для видалення мішка та від’єднання ніжки від спинного мозку, якщо це необхідно. Мета — запобігти інфекції та подальшому пошкодженню нервів. За наявності слабкості може знадобитися фізична терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають просте менінгоцеле (мішок без ніжки), мієломенінгоцеле (мішок із тканиною спинного мозку) та інші типи спінального дизрафізму, наприклад ліпоменінгоцеле.
