Клінічне визначення
Множинна метафізарна дисплазія — рідкісне захворювання кісток, яке вражає зони росту (ділянки, де відбувається ріст кісток) у дітей. Це призводить до розширення та нерівномірності кінців довгих кісток, що спричиняє низький зріст, викривлення ніг (О-подібні ноги) і біль у суглобах. Хребет і кінці кісток поблизу суглобів зазвичай не уражені.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим станом часто мають низький зріст, викривлення ніг та біль у кульшових суглобах, колінах або гомілковостопних суглобах. Вони також можуть мати качину ходу або труднощі з ходьбою. Симптоми зазвичай з'являються в ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою рентгенографії, яка показує розширення та нерівномірність зон росту в довгих кістках. Також може бути проведене генетичне тестування для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати фізичну терапію, контроль болю та іноді хірургічне втручання для виправлення деформацій кісток. Рекомендується регулярний нагляд спеціаліста з кісткової патології.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи скелетних дисплазій, такі як ахондроплазія або гіпохондроплазія, та рахіт. Ці стани також спричиняють низький зріст і деформації кісток, але мають інші ознаки на рентгенограмах і генетичні причини.
