Клінічне визначення
Множинна епіфізарна дисплазія та псевдоахондроплазія — це два споріднені генетичні захворювання, які впливають на ріст кісток. Вони спричиняють низький зріст, біль у суглобах і ранній артрит. Множинна епіфізарна дисплазія має легший перебіг, із дещо зниженим зростом і проблемами із суглобами. Псевдоахондроплазія є тяжчою, з дуже низьким зростом, короткими пальцями рук і ніг, розхитаністю суглобів і нормальними рисами обличчя. Обидва стани зумовлені змінами в генах, які допомагають будувати хрящ.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цими станами часто спостерігаються низький зріст, біль у суглобах і скутість, які починаються в дитинстві. При множинній епіфізарній дисплазії кінці довгих кісток (епіфізи) розвиваються повільно й нерівномірно, що призводить до легкого або помірного зниження зросту та раннього артриту. При псевдоахондроплазії відзначається тяжчий низький зріст, короткі пальці рук і ніг, розхитаність суглобів (зв'язкова слабкість) і качина хода. Голова та обличчя виглядають нормально, на відміну від деяких інших форм карликовості.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та рентгенограмах, які показують характерні зміни кісток. При множинній епіфізарній дисплазії на рентгенограмах видно затримку та нерівномірний розвиток епіфізів. При псевдоахондроплазії рентгенограми виявляють аномалії як епіфізів, так і метафізів (росткових кінців кісток). Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені COMP або споріднених генах.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона включає фізичну терапію для підтримки рухливості суглобів, знеболювання лікарськими засобами та іноді хірургічне втручання для корекції проблем із суглобами або заміни уражених артритом суглобів. Рекомендується регулярний нагляд ортопеда. Генетичне консультування може допомогти сім’ям зрозуміти це захворювання.
Диференційна діагностика
Інші подібні стани включають ахондроплазію (яка впливає на обличчя та череп), спондилоепіфізарну дисплазію (яка залучає хребет) та інші форми скелетної дисплазії. Псевдоахондроплазію часто плутають з ахондроплазією, але при псевдоахондроплазії обличчя нормальне. Множинну епіфізарну дисплазію можна сплутати з легкими формами інших кісткових дисплазій або остеоартритом раннього початку.
