Клінічне визначення
Множинний дефіцит ацил-КоА дегідрогенази, тяжкий неонатальний тип — це рідкісне, небезпечне для життя генетичне захворювання, яке порушує процес розщеплення жирів і деяких білків в організмі. Воно спричинене змінами (мутаціями) в генах ETFA, ETFB або ETFDH. Симптоми з'являються протягом перших кількох днів життя і включають тяжкі метаболічні порушення, низький рівень цукру в крові, високий рівень аміаку, слабкість серцевого м'яза, а іноді й незвичайні риси обличчя. Стан швидко погіршується і часто призводить до смерті.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим захворюванням зазвичай симптоми з'являються незабаром після народження. Вони можуть включати погане годування, блювання, низьку енергію (летаргію), слабкий м'язовий тонус, низький рівень цукру в крові (гіпоглікемію), високий рівень аміаку (гіперамоніємію) та тяжкий метаболічний ацидоз (надлишок кислоти в крові). У них також можуть бути проблеми з серцем (кардіоміопатія) і іноді незвичайні риси обличчя. Стан може швидко погіршуватися, призводячи до утрудненого дихання, судом і коми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах і підтверджується лабораторними тестами. Неонатальний скринінг може виявити аномальні рівні певних речовин у крові. Специфічні тести включають аналіз крові та сечі на органічні кислоти та ацилкарнітини, які показують картину, типову для цього розладу. Генетичне тестування може виявити мутації в генах ETFA, ETFB або ETFDH для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування переважно підтримуюче і зосереджене на управлінні симптомами. Це включає внутрішньовенні рідини та глюкозу для корекції низького рівня цукру в крові та ацидозу, ліки для зниження рівня аміаку та спеціальну дієту з низьким вмістом жирів і білків. Можуть бути призначені добавки карнітину та рибофлавіну. У тяжких випадках може знадобитися діаліз для видалення токсинів. На жаль, незважаючи на лікування, захворювання часто є смертельним у неонатальному періоді.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші розлади окислення жирних кислот (наприклад, дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА дегідрогенази), органічні ацидемії (такі як пропіонова ацидемія) та мітохондріальні розлади. Вони також спричиняють метаболічні кризи з низьким рівнем цукру в крові, високим рівнем аміаку та ацидозом, але специфічні лабораторні тести можуть допомогти їх розрізнити.
